Генетичні хвороби

Спадкові хвороби

Генетичні і вроджені хвороби – дві різні групи патологічних станів. Перша категорія може бути викликана також і екзогенними факторами. Далеко не всі ці хвороби дають про себе знати після появи дитини на світ. Деякі з них здатні проявитися тільки через сорок років життя.

З огляду на співвідношення причин, які вплинули на розвиток недуги, застосовується класифікація спадкових болезнейпо трьома групами:

1. перша являє собою хвороби, що не залежать від впливу зовнішніх фактороветіологіі. Це генні хвороби і хромосомні захворювання. Наприклад, хвороба Дауна та т.д.
2. До другої категорії зараховують мультифакторіальні. На їх розвиток впливають середовищні і генетичні аспекти: цукровий діабет і ін.
3. Третя група пов’язана виключно з шкідливими або негативними факторами, наявність в анамнезі спадкової схильності не буде відігравати абсолютно ніякої ролі.Прімери: опіки, травматичні ураження, інфекції. Однак на динаміку перебігу недуги будуть впливати саме генетичні передумови.

Розрізняють види спадкових захворювань за симптоматикою і області поразки. Данний список включає в себе спадкові психічні захворювання, системи травлення, а також ендокринної, серцево-судинної, дихальної систем, шкірні хвороби, спадкові захворювання печінки і т.д.

Хвороби що передаються спадково – діагностуются одразу за фактом народження, або проявляются у майбутньому. Серед них є вкрай несприятливі, що призводять до летального результату, а також ті, що погіршують якість життя. Найнебезпечніші закінчуються смертю при народженні або викиднем при виношуванні.

Можливості сучасної пренатальної діагностики дозволяють визначити наявність хвороби вже на ранньому етапі розвитку. Для цього роблять УЗД і біохімічне дослідження. Процедури показані всім жінкам, які перебувають в положенні. У важких випадках призначають переривання вагітності.

Генетичні захворювання у дітей визначають ще при появі на світ. Всіх немовлят обстежують на предмет спадкових хвороб.

Лікування не дає стовідсоткового одужання. Однак у багатьох випадках вдається поліпшити якість життя і збільшити її тривалість. Використовується замісна терапія, застосовується величезний спектр медикаментозних препаратів, фізіотерапевтичних заходів, реабілітаційних дій: масаж, лікувальна гімнастика та інше. Більшість пацієнтів з самого народження потребують допомоги педагогів, логопедів.

Оперативне втручання при генетичних заболеваніяхпредставляет собою усунення вад розвитку, через які неможливе повноцінне функціонування організму. Активно здійснюються експерименти генного лікування. На практиці, на жаль, поки не застосовується.

Головним напрямком профілактики виступає проведення генетичних аналізів (тестів). Кваліфіковані спеціалістиконсультіруют майбутніх батьків перед зачаттям, роблять прогнози про потомство з можливістю розвитку порушень, надають компетентну допомогу в правильному прийнятті рішень.