Нейрофіброматоз

Нейрофіброматоз – це захворювання, яке розвивається на тлі поразки гена, відповідального за вироблення життєво важливих ферментів. Цей процес супроводжується проблемами працездатності цілих систем організму. Існує ризик виникнення деяких вад у формуванні шкірного покриву, органів зору, нервової системи. Хвороба Реклінгхаузена являє собою велике ураження шкіри.

Причини нейрофіброматозу

Хвороба нейрофіброматоз розвивається внаслідок мутації гена «НФ1» в 17q-хромосомі.

Патологія не залежить від статевої приналежності. Близько 50% діагнозів припадає на результат нових мутацій. Тип успадкування аутосомно-домінантний.

Сьогодні недуг классифікуєтся по таких типах:

  • Нейрофіброматоз Реклінгхаузена спостерігається в 9 випадків з 10.
  • Нейрофіброматоз 2 типу або ж комбінований. Клінічно дуже схожий на перший тип, але при ньому не настільки яскраво виражені шкірні прояви. Головною ознакою служить виникнення невриноми слухового нерва.
  • Для 3-го типу характерно утворення величезної кількості нейрофібром.
  • 4 тип також іменується як сегментарний, він поширюється лише на окрему частину тіла.
  • 5-й вид супроводжується повною відсутністю нейрофіброми, але буде утворюватися пігментація.
  • 6-й тип захворювання дає про себе знати клінічно на початковому етапі, що виділяє його серед інших.

Діагностується в осіб, які досягли 20-ти річного віку, є придбаним захворюванням.
Фактором розвитку нейрофіброматозу у дітей може послужити порушення функціональності нервової системи і гормональні процеси.

Симптоми нейрофіброматозу

Початкова стадія хвороби супроводжується розростанням пухлинних утворень. На шкірних покривах видно пігментні плями, в деяких випадках їх можна виявити на райдужці ока.

Першим симптомом у дітей може виступати виникнення плям на спині, ногах, в області паху. Можуть відзначатися дефекти хребетного стовпа. Нерідко ставиться дисплазія кісток.

Нейрофіброматоз 1 типу у дітей і у дорослих може бути виражений такими симптомами:

  • понад 6-ти плямистих утворень на шкірі світло-коричневого відтінку;
  • нейрофіброми;
  • пахвові западини і область паху відрізняються іншим кольором;
  • забарвлення райдужних оболонок очей;
  • поява аномалій у вигляді дисплазій;
  • наявність захворювання в сімейному анамнезі.

Нейрофіброматоз 1 типу відрізняється високим ризиком виникнення онкології. Симптоматика має особливу послідовність, що всерйоз позначається на діагностиці. Явні симптоми недуги можуть дати про себе знати тільки в віці п’яти-п’ятнадцяти років.

2 тип захворювання також відрізняється особливими симптомами:

невриноми, які визначаються за результатами томографії;
або ж в сімейному анамнезі зустрічався діагноз нейрофіброматозу;
нейрофіброма, менінгіома.
Непрямі ознаки хвороби: підозрілі освіти на шкірі, епілептичні напади, спинальні освіти.

Діагностика нейрофіброматозу

Основним фактором дослідження є виявлення у пацієнта утворень при огляді. Підтвердити діагноз можна також при наявності недуги у кого-небудь з родичів.

Щоб правильно визначити діагноз, пацієнту можуть бути рекомендовані такі заходи:

  • генетичні тести;
  • КТ;
  • МРТ;
  • аудіометрія;
  • рентгенографія черепа;
  • рентгенографія хребта.

Якщо є генетична схильність до розвитку недуги, пара перед зачаттям дитини повинна обов’язково проконсультуватися з генетиком.

Лікування нейрофіброматозу

Терапія недуги носить симптоматичний характер. Доктор може порекомендувати прийом медикаментозних засобів для відновлення обмінних процесів. Тактика лікування підбирається індивідуально в кожному окремому випадку. При призначенні терапії будуть враховуватися і інші дані, отримані при обстеженні фахівця.

Сьогодні відомі випадки розвитку недуги, коли патологічний процес приводив до появи нових важких захворювань. Тому при погіршенні стану важливо вчасно звернутися за докторської допомогою.

Що стосується терапії у дітей, то основне завдання дорослих полягає в виявленні змін, особливо, коли про наявність спадкової патології давно відомо. Після консультації лікаря стежать за розвитком утворень.

Симптоматичне лікування проходять одночасно у кількох лікарів. Воно полягає в:

  • відновленні кров’яного тиску;
  • видаленні пухлинних утворень;
  • коригування мовленнєвих дефектів;
  • терапії викривлень хребта.

Своєчасне виявлення недуги допоможе значно поліпшити стан і якість життя.

Вагітність при нейрофіброматозі

Захворювання не впливає на зачаття, однак вагітність може ускладнити, як протягом патології, так і спровокувати її розвиток. Є відомості про драматичні збільшеннях нейрофібром в даний період, які регресують після пологів. Крім усього іншого недуга може стати причиною викидня або народження мертвої дитини, але дана думка точно не доведено. Про особливі ускладнення під час пологів немає інформації.

За малюком, який народився від матері з таким діагнозом, потрібно належний контроль з самого народження. Пренатально встановити діагноз сьогодні не надається можливим.

Профілактика нейрофіброматозу

Не розроблено профілактичних заходів при даному захворюванні. Всі дії зводяться до походам до генетикам, розумному плануванню зачаття, особливо осіб з групи ризику. Що робити: Народжувати дитину або ж перервати вагітність, вирішувати батькам. Медики рекомендують робити аборт за медичними показаннями.

Ускладнення

нейрофіброматозу

Нейрофіброматоз Кожин тільки може перерости в злоякісний процес, але також у пацієнта може зменшитися працездатність, існує великий ризик інвалідизації. Часто хворі втрачають зір і слух, причому безповоротно.