Муковісцидоз

Муковісцидоз – це патологія генетичного характеру, при якій відбувається мутація гена трансмембранного регулятора муковісцидозу. Хвороба супроводжується виникненням проблем з функцією виділення залоз. Поразка поширюється насамперед на систему травлення та органи дихання. Результат недуги вкрай несприятливий, клініка дуже важка.

Причини і ознаки муковісцидозу

Хвороба муковісцидоз характеризується ураженням залоз внутрішньої секреції, сполучної тканини, а також водно-електролітного збоєм. Недуга виникає в результаті мутації і порушення структури і роботи білка МВТР. Тип успадкування аутосомно-рецесивний.

Секрет залоз стає тягучим, з великою концентрацією білка, внаслідок чого він затримується в організмі, протоки збільшуються і утворюються нарости. На тлі застійних явищ починають виникати атрофії, серйозні зміни в органах. Ситуація ускладнюється розвитком гнійних процесів.

Зміни в органах дихання сприяють приєднанню вторинної інфекції. Крім бронхотіческого ураження спостерігається також залучення до патологічного процесу органів шлунково-кишкового тракту, печінки і підшлункової залози.

Симптоми муковісцидозу

Близько 13% випадків припадає на діагностування хвороби у дорослих. Багато з пацієнтів навіть не здогадуються про своє захворювання. Це пов’язано з тим, що ознаки муковісцидозу у дітей можуть і не давати про себе знати, або ж виражаються незначними проявами. Симптоми у дорослих часто також не відрізняються інтенсивністю і яскравістю, тому дізнатися про діагноз можна лише при дослідженні.

Потрібно враховувати і те, що недуга може себе абсолютно по-різному вести.

Ознаки мковісцідозау:

  • кровохаркання;
  • кров в стільці;
  • набряклість губ, обличчя, вушних раковин;
  • набряк кінцівок;
  • кашель;
  • деформація пальців рук;
  • діарея (Пронос);
  • здуття живота;
  • нудота.

Особливу увагу потрібно звернути на симптоми у дітей.

Розглянемо симптоми у новонароджених. Недуга може подавати перші сигнали вже відразу після появи дитини на світ. Спостерігається закупорка просвіту кишечника каловими масами. Він рве жовчю, спостерігається метеоризм, блідість шкіри, відмовляється від годування.

Муковісцидоз у новонароджених нерідко вимагає проведення хірургічного втручання.

Досить часто муковісцидоз у дітей проявляється на стадії введення прикорму. На що треба звернути увагу:

  • екскременти стають щільними;
  • може бути випадання прямої кишки;
  • дещо збільшена печінка;
  • дитина сильно відстає в розвитку;
  • зовні грудна клітка сильно відрізняється від норми;
  • живіт надутий;
  • колір шкіри не здоровий;
  • ручки і ніжки дитини худі;
  • турбує сильний кашель.

Симптоми недуги можуть бути дуже різноманітними.

У багатьох дітей спостерігаються кістозний фіброз легенів (муковісцидоз легенів). Густе вміст накопичується в протоках, що перекриває шлях для надходження ферментів, в результаті порушується травлення.

Вага у дітей дуже низький, незважаючи на хороший апетит.

Діагностика муковісцидозу

При перших же ознаках муковісцидозу необхідно звернутися в медичний заклад, де вас направлять на такі заходи:

  • загальний і біохімічний аналіз крові;
  • аналіз сечі;
  • копрограмма;
  • бронхоскопія;
  • спірометрія;
  • рентгенографія грудної клітки;
  • потових проба на муковісцидоз;
  • генетичний аналіз на муковісцидоз.

Лікування муковісцидозу

З урахуванням ступеня тяжкості перебігу застосовується терапевтична тактика може бути різною: амбулаторної або стаціонарної. Основним завданням є запобігання ускладнень, поліпшення самопочуття, але повністю позбутися від недуги за допомогою здібностей сучасної медицини поки не вдається.

Терапія передбачає комплексний підхід.

Легенева форма лікується за таким сценарієм:

  • прийом антибіотичних препаратів для придушення хвороботворної фолори;
  • муколитиков для розрідження мокроти;
  • також призначаються інгаляції;
  • використання глюкокортикостероїдів і нестероїдних протівовоспалітельнизх засобів.

Хороші роезультати дає кінезетерапія, яка виконується щодня.

Кишкова форма муковісцидозу передбачає такі лікувальні заходи:

  • прийом ферментів;
  • лікування гепатопротекторами;
  • вітамінотерапія.

Хворим дітям показано особливе харчування з підвищеним вмістом калорій, а також корисних речовин. Прописується білкова дієта. Жири можна вживати разом з ферментами.

У некотгорих випадках робляться операції з пересадки органів.

При наявності в сімейному анамнезі історій захворюваності на кістозний фіброз, необхідно пройти генетичне дослідження перед зачаттям.

Прогноз муковісцидозу

Муковісцидоз – патологія вкрай несприятлива. Підсумок залежить від перебігу, форми і наявності ускладнень. Якщо захворювання дало про себе знати в грудному віці, тоді ситуація ще гірше. Найголовніше – це своєчасність виявлення.

Також результат залежить від інтенсивності бронхолегеневого синдрому. При приєднанні інфекції сценарій змінюється в гіршу сторону. Зовсім недавно велика частина дітей, які не доживала і до трьох років. За останні півстоліття тривалість життя пацієнтів зросла. Летальність значно зменшилась.

Аналізи на муковісцидоз обох батьків ще до вагітності допомагають спрогнозувати майбутнє потомства. Це дозволяє запобігти появі на світ хворої дитини.

Якщо ж у дитини спостерігаються підозрілі симптоми, потрібно не відтягувати візит до фахівця. При вчасно наявності точного діагнозу можна поліпшити якість життя малюка, продовжити життя, ввести захворювання в стадію ремісії.

При виявленні недуги в утробі матері або відразу після народження лікуванням займається неонатолог. Крім цього потрібна допомога гастроентеролога, отоларинголога і інших лікарів вузьких профілів. Дорослі обов’язково консультіруютяся у генетика.