Талассемія

Причини і ознаки талассемії

Розрізняють два типи клітин гемоглобіну: залізовмісні (гема) і білок. Гемоглобінового білок включає в себе альфа і бета ланцюжка. Якщо порушення спостерігаються з боку альфа ланцюжків, тоді хвороба матиме назву альфа-таласемія.

Бета талассемия є найчастішою патологією.

Зустрічаються і опису недуги, як рідкісної анемічній форми.

Причиною виникнення служить мутація гена, відповідального за продукцію гемоглобіну. Успадковується недуга від одного або ж від обох батьків. В результаті патології з’являються білкові комплекси, які вражають еритроцити. У внутрішніх органах налагоджували залізо і розвивається недокрів’я.

Симптоми талассемії

Ознаки талассемии дають про себе знати з самого дитинства. Симптоми різні інтенсивністю клініки. При появі недокрів’я дитина не буде повноцінно розумово розвиватися, то ж саме можна сказати і про фізичний розвиток. Хворі діти відстають від здорових однолітків у всіх планах.

Явні ознаки, що свідчать про наявність недуги:

• Збільшення печінки.
• Збільшення селезінки.
• Виразки на шкірі.
• Стомлюваність.
• Анемія.

У зв’язку з тим, що з самого раннього років відбувається ураження клітин крові, розвивається гіперплазія. Це веде до розладів у розвитку головного мозку. Череп набуває специфічну конфігурацію, «баштову» форму. Прикус стає неправильним, і ніс приймає сідловидну форму.

Шкірні покриви хворого набувають жовтяничний забарвлення.

Анемія кулі, як ще називають недугу, призводить до того, що імунна система людини слабшає. Це в свою чергу створює всі сприятливі умови для приєднання інфекцій.

Нерідко патологія закінчується цирозом печінки, цукровим діабетом та іншими тяжкими захворюваннями.

Діагностика талассемії

При діагностиці талассемии беруться до уваги дані клінічних симптомів і анамнез. Обов’язково у пацієнта береться кров на обстеження. Недокрів’я буде помітно вже в загальному аналізі. Також буде виявлений високий білірубін, сироваткового заліза, АЛТ будуть за межами норми.

В цілому діагностичні заходи виглядають наступним чином:

• Аналіз крові на гемоглобін.
• Клінічний і біохімічний аналіз крові.
• Аналіз крові загальний.
• Пункція кісткового мозку.
• Генетичний тест.
• УЗД органів черевної порожнини.
• Цитогенетическое дослідження навколоплідних вод.
  З метою виявлення збільшення вироблення заліза з сечею, використовують такі методики діагностики, як електрофорез гемоглобіну і тест Десфералова.

Лікування талассемії

Терапія недуги залежить від різновиду і тяжкості симптоматичних проявів. Якщо талассемия протікає по типу відсутності симптоматики, можуть знадобитися мінімальні терапевтичні заходи. Мала таласемія часто не вимагає ніякого лікування.

Важкі форми вимагають постійного переливання крові та медикаментозного лікування спеціальними фолієвими препаратами. Не варто плутати два різних захворювання: залізодефіцитну анемію і альфа-таласемії. Іноді недосвідчені лікарі можуть помилково призначати препарати заліза. Це недоцільно і безглуздо.

Тим, хто лікується переливанням крові, потрібно стежити за харчуванням, щоб воно не було багатим на залізо. Іноді вдаються до трансплантації кісткового мозку або стовбурових клітин. Їх беруть у близьких по крові родичів.

Що робити, щоб поліпшити якість життя:

• Беззаперечно слідувати лікувальному плану і рекомендацій лікаря;
• Не переривати процес лікування. Постійно проходите діагностику, робіть щеплення;
• Дотримуватися дієти, ретельно мити руки і стежити за гігієною, особливо в місцях установах переливання крові;
• При погіршенні самопочуття вчасно звертайтеся до лікаря;
• Ходити на спеціальні групи підтримки, які є майже в кожному регіоні. Діліться своїм досвідом з іншими пацієнтами;

Не змінювати тактику лікування без відома лікаря.
Носії талассемии повинні консультуватися у профільних лікарів перед зачаттям. При вагітності можна діагностувати патологію за допомогою проведення спеціальних передпологових тестів.

Талассемия у дітей передбачає виконання всіх рекомендацій лікаря. Це відноситься до проходження всіх досліджень. Лише тоді фахівець зможе виявити чітку схему терапії.

Точно так же, як і у дорослих, таласемія вимагає дотримання дієтичного харчування. Рекомендовані горіхи, какао, соя.

Щоб оптимізувати роботу печінки, необхідно пити гепатопротектори.

Профілактика

Займатися запобіганням захворювання слід ще в допологовому періоді. У майбутніх матерів фахівці визначають ембріон на наявність цієї недуги. У тому випадку, якщо і мати, і батько страждають на цю недугу, тоді доктора можуть запропонувати перервати вагітність. Досліджуються навколоплідні води і сам плід. Ці маніпуляції дуже небезпечні, адже підвищують ризик виникнення абортів і інфікування плода.

Ускладнення

Недуга може послужити причиною виникнення багатьох захворювань:

• Збільшення селезінки;
• Приєднання інфекції;
• Видозміни особи і черепа;
• Хисткості кісток;
• Надмірної кількості вмісту заліза в крові.

Щоб уникнути виникнення важких наслідків, дорослі повинні проходити своєчасно консультації при плануванні потомства.