Хвороба Тея-Сакса

Хвороба Тея-Сакса – це спадкове захворювання, що виникає на тлі ферментативної недостатності, що призводить до порушення роботи нейронів. Існує деякий етнічний взаємозв’язок між виникненням даної патології: хвороба Тея-Сакса у євреїв зустрічається набагато частіше, ніж у інших народів.

Хвороба Тея-Сакса

Причини ідіотії

Ця патологія пов’язана з дефектом генетичного коду. Причини хвороби Тея-Сакса пов’язані зі зниженням вироблення однієї з ланки ферментативного каскаду – гексозамінідази А. Він бере участь у синтезі, перетворенні речовин, необхідних для повноцінного виконання всіх функцій клітинами мозку. Внаслідок його недостатності порушуються перераховані вище процеси, спостерігається накопичення ліпідів і гангліозидів у нервових клітинах, внаслідо чого злагоджена робота структур ЦНС є неможливою.

Тип успадкування хвороби Тея-Сакса – аутосомно-рецесивний. Для розвитку патологічних змін обов’язкова наявність двох дефектів гена в 15 парі хромосом.

Симптоми GM2 Гангліозідози

Хвороба Тея-Сакса у детей

Так як дана патологія пов’язана з генними мутаціями, що передаються по спадковості, перші її прояви починаються в ранньому дитячому періоді. Залежно від віку дитини, симптоми хвороби Тея-Сакса будуть виглядати наступним чином:

  • від трьох до шести місяців: знижена реакція на навколишні предмети, труднощі при фокусуванні погляду;
  • від шести до десяти місяців: зниження м’язового тонусу, труднощі при зміні положення тіла, перевороті, сидінні, погіршення зорових і слухових функцій, збільшення розміру голови;
  • після десяти місяців: повна сліпота, відсталість в розумовому і фізичному розвитку, порушення дихальної функції і процесів ковтання.

Класифікація ідіотії

Якщо брати до уваги вік дитини, в якому почалися перші клінічні прояви, то хвороба Тея-Сакса підрозділяється на три види:

  • гостра інфантильна – виникає найчастіше. Характеризується появою симптомів патології в перші місяці після появи на світ. Швидко прогресуюча форма – через два-три роки на дитину чекає летальний результат;
  • пізня ювенільний форма – рідко діагностується. Відрізняється тим, що перші ознаки патології дають про себе знати в проміжку між двома і десятьма роками. Внаслідок цього людина втрачає набуті раніше навички, які необхідні для повноцінного життя: пересування, мовні та письмові вміння. Такі хворі вмирають до 15 років;
  • хронічна доросла – практично не зустрічається. Особливістю є виникнення симптомів хвороби Тея-Сакса у дорослих 25-30 років.

Діагностика GM2 Гангліозідози

Етап встановлення діагнозу починається із загального огляду хворого, збору його скарг, анамнезу життя у випадку з дитиною, цю інформацію отримують від батьків. Для того, щоб підтвердити патологію, необхідні додаткові методи діагностики хвороби Тея-Сакса – це:

  • офтальмоскопія – дослідження структур очного яблука, при даній патології з’являється червона пляма на сітківці, що є нічим іншим, як скупченням гангліозидів;
  • визначення біохімічних показників крові – може визначатися підвищений рівень ліпідів;
  • мікроскопія нервових клітин – при дослідженні помітно набухання і збільшення в розмірах нейронів, накопичення в них надлишкової кількості гангліозидів;
  • генетичні дослідження – визначення дефектів в генетичному коді людини.

Лікування захворювання

Ефективної терапії ідіотії не винайдено. Незважаючи на всі спроби лікарів відстрочити летальний результат, прогресивний перебіг захворювання збільшує кількість смертей у дітей з хворобою Тея-Сакса у віці до п’яти років.

Лікування хвороби Тея-Сакса засноване на наданні паліативної допомоги – вона необхідна для полегшення симптоматики патології і поліпшення якості життя пацієнта. У випадку з даним захворюванням, застосовують такі заходи:

  • зондове харчування так, як діти втрачають рефлекси ковтання;
  • антибактеріальна терапія для попередження приєднання патогенної мікрофлори;
  • противірусні препарати в якості профілактики виникнення вірусних захворювань;
  • імуностимулюючі медикаменти – використовуються для покращення механізмів імунного захисту.

Профілактика ідіотії

Попередження виникнення захворювання можливо завдяки проведенню генетичних тестів. Профілактика хвороби Тея-Сакса проводиться такими способами:

  • пренатальна діагностика;
  • передімплантаційне генетичне обстеження;
  • амніоцентез.

Перед тим, як планувати майбутню вагітність, партнерам рекомендується пройти обстеження в центрі планування сім’ї. Якщо при генетичному обстеженні у обох батьків виявлені генетичні дефекти в 15 парі хромосом, їм рекомендується відмовитися від народження дитини.

Також в період вагітності жінкам призначається ряд процедур, які спрямовані на визначення структури генетичного коду майбутньої дитини.