Зміст:
Синдром котячого крику: що це
Перший раз світ дізнався про таке захворювання в шістдесяті роки минулого століття. Сама назва говорить за себе. Якщо коротко, то синдром котячого крику – це патологія, при якій плач і крик дитини дуже схожий на котячий. У представниць слабкої статі недуга діагностується набагато частіше, ніж у хлопчиків. На жаль, ніхто не застрахований від подібного явища, і навіть у повністю здорової пари може народитися хвора дитина. Тому важливо завжди проходити пренатальну діагностику.
Якщо розглядати патологію генетично по типу мутації, то її розвиток можна аргументувати часткової моносомією. Хвороба виникає на тлі фрагментарних або повних втрат короткого плеча 5-ї хромосоми.
Причини і ознаки синдрому котячого крику
Синдром Лежена, – так ще називають хвороба, має безліч причин розвитку. Однак не можна виділити серед них якусь одну і сказати про неї, як про головну. Це цілий спектр чинників, що впливають на статеві клітини дорослих або ж на поділ клітин:
- Генетична схильність. При наявності в сімейному анамнезі генетичних захворювань потрібно обов’язково пройти тест.
- Інфекційні патології, які виникли в період виношування. В ідеалі всі віруси потрібно лікувати ще до зачаття. Так як вони впливають на поділ клітин.
- Медикаменти. Всім відомо, що прийом лікарських препаратів в першому триместрі суворо заборонено. Вони мають потужний вплив на репродуктивний процес.
- Зловживання спиртним і куріння. Шкідливі звички отруюють організм, що може послужити першопричиною хромосомних порушень, особливо в період статевого дозрівання. Сигаретний дим провокує в тілі цілий перелік біохімічних процесів, алкоголь діє точно так же.
- Наркотики вкрай негативно впливають на весь організм, з числа іншого і на репродуктивну систему.
- Природно, це призводить до важких наслідків у вигляді аномалій.
- Радіація часто веде до проблем структури ДНК статевої системи.
- Погана екологічна ситуація чинить негативний вплив на статеві клітини.
Все це зумовлює появу хвороби. Однак порушення в п’ятій хромосомі нерідко зустрічається і в осіб, які не були пов’язані з перерахованими факторами.
Симптоми синдрому котячого крику
У період виношування ніяких симптомів у майбутньої матері може і не бути. Зазвичай немовлята з’являються на світ в передбачуваний час. Але вони відрізняються худорлявістю, через що страждають деякі органи.
Класичні симптоми недуги виглядають наступним чином:
- Виражена м’язова слабкість.
- Дістфорія м’язів.
- Ціаноз шкірних покривів.
- Короткозорість (міопія).
- Косоокість.
- Агресія.
- Істерія.
- Недоумство.
- Афония (Порушення мови).
- Зміна форми голови.
- Недорозвинена нижня щелепа.
- Клишоногість.
Всі перераховані ознаки можуть бути наслідком і інших захворювань, крім специфічного плачу. Його можна розпізнати вже в перші дні появи на світ малюка. Він дуже високий, схожий на голодний крик кота.
Діагностика синдрому котячого крику
На етапі планування вагітності дуже важливо прийти на консультацію до генетика. При цьому буде встановлено, чи були в анамнезі випадки подібного захворювання, чи мали місце фактори ризику. Все це дозволяє лікарю зрозуміти, наскільки великі шанси на появу на світ дитини з відхиленням.
У разі підвищеного ризику проводиться каріотипування. Для цього просто беруть кров. Якщо в каріотипі хоча б одного з батьків будуть виявлені порушення, тоді ризик захворювання дуже високий. Але цей захід не допоможе зрозуміти, до чого саме у дитини є схильність.
Також фахівець може рекомендувати такі дослідження:
- Біопсія ворсин хоріона.
- Кордоцентез.
- УЗД порожнини матки.
- Цитогенетичне дослідження навколоплідних вод.
- Цитогенетическое дослідження.
Перший скринінг здійснюється між 11 і 14 тижнями. Це цілий перелік заходів, які виконуються жінкам на самих різних періодах виношування. За допомогою подібних маніпуляцій вдається визначати різні відхилення і пороки у плода.
Лікування синдрому котячого крик
Сьогодні не розроблено специфічної тактики лікування даного захворювання. Аномалії часто вимагають оперативного втручання, тому потрібна допомога хірургів, нефрологів кардіологів та інших фахівців.
Лікування комплексне і не обходиться без лікувальної фізкультури. Також курс терапії складається з медикаментозних засобів, фізіотерапевтичних процедур, масажу. Діти потребують допомоги логопедів. Вони не здатні самі себе обслуговувати, тому їм потрібно довічний догляд.
Дорослі з синдромом котячого крику – явище рідкісне, так як більшість дітей не доживає до 18 років. Якщо недуга протікає в мозаїчній формі, пацієнт може стати повноцінним членом суспільства, адже зберігається здатність до навчання. У пацієнтів з таким діагнозом швидше старіє шкіра, ніж у здорових людей.
Профілактика синдрому котячого крик
Необхідно розумно обмірковувати і планувати вагітність. При появі в родині дитини з таким діагнозом, дорослі повинні пройти цитогенетическое дослідження, щоб виключити носійство.
В обов’язковому порядку проводиться пренатальне дослідження при виношуванні плоду. Можливості сучасної медицини дозволяють виявити важке захворювання своєчасно і вжити відповідних заходів.