Зміст:
Причини синдрому Альпорта
Захворювання виникає в результаті мутацій в складі гена, що кодує вироблення колагенових волокон. Виділяють різні форми генних дефектів:
- делеция – випадання одного з ділянок хромосоми;
- сплайсинг – порушення утворення активної мРНК, яка бере участь в перенесенні генетичної інформації;
- міссенс – точкова мутація, при якій триплет ДНК, якому відповідав би певна амінокислота, починає
- кодувати іншу амінокислотну ланцюг. Структурні порушення ведуть до функціональних змін;
- нонсенс – до складу ланцюга ДНК включається стоп-кодон там, де його в нормі не повинно бути, це
- призводить до зупинки синтезу деяких білків.
Поширеність синдрому Альпорта мізерно мала – хворіє одна людина на п’ять тисяч населення.
Через перерахованих вище процесів виникають структурні зміни в оболонках, які в нормі містять в собі фрагменти колагену, діагностується їх дисфункція. З прогресуванням хвороби відбувається витончення і розшарування шарів оболонки, деструктивні зміни.
Симптоми синдрому Альпорта
Клінічні ознаки розвиваються поступово і виражаються наступним чином:
- стійке підвищення тиск;
- виділення з сечею кров’яних згустків і протеїнових фракцій;
- поява набряків;
- до очних проявів симптому Альпорта відносять деформацію кришталика, патологічні зміни сітківки;
- зниження гостроти слуху починається з поганого сприйняття звуків високої частоти, з часом людина не
- чує не тільки сторонніх звуків, але й мови співрозмовника;
- патологічні зміни сітківки;
- деформація кришталика;
- погіршення зору;
- біль в очах;
- почервоніння кон’юнктиви.
Класифікація та види синдрому Альпорта
Передача недуги відбувається наступним чином:
- Х-зчеплений домінантний – в більшості випадків недуга передається саме так. Це означає, що патологія нирок симптоматично проявляється тільки у представників чоловічої статі так, як у них одна Х-хромосома. Жінки є лише носіями мутантного гена, друга статева хромосома бере на себе всі втрачені функції;
- аутосомно-рецесивний – з однаковою ймовірністю можуть бути клінічні прояви як у чоловіків, так і у жінок. Як правило, діагностують не у всіх нащадків, а через одне покоління;
аутосомно-домінантний – проявляється в кожному сімейному поколінні, незалежно від статевої приналежності, даний тип передачі зустрічається рідко.
Діагностика синдрому Альпорта
Важливим аспектом на етапі постановки діагнозу є з’ясування основних скарг пацієнта. Одним з основних критерієм обтяжена спадковість, тобто наявність даного захворювання у близьких родичів. Вузький фахівець оцінює зовнішній вигляд хворого -побледненіе шкіри, зниження м’язової сили, деформації кісткових структур лицьового черепа, кистей. Серед аналізів при синдромі Альпорта основним є вивчення показників сечі – тут буде відзначатися протеїнурія і виділення еритроцитів, циліндрів.
Щоб оцінити тип передачі, наявність захворювання у родичів, проводять генетико-молекулярні обстеження: складання генеалогічної карти, молекулярно-біохімічні, цитологічні методи.
Також проводиться мікроскопічне обстеження взятих при біопсії нирок тканинних фрагментів, щоб вивчити морфологію при синдрому Альпорта, – наголошується тонкість куль оболонки ниркових канальців, зони її руйнування. Для виявлення супутніх патологій органів почуттів проводять аудіометрію, офтальмоскоп.
Лікування синдрому Альпорта
Етіологічна терапія відсутня. Лікування спрямоване на зняття основний симптоматики і попередження подальшого прогресування хвороби. Застосовуються медикаменти для зниження рівня виділяється з сечею білка, а також препарати, які запобігають перетворення ангіотезіна I в II його форму і блокують активність ангіотензину II. Таким чином, зупиняються патологічні процеси, що призводять до склерозуючим змін, структурних порушень і розладу кровопостачання нирок.
Якщо захворювання виявлено на останніх стадіях, рекомендують застосовувати гемодіаліз. Оптимальним рішенням буде пересадка здорового органу.
Ускладнення і прогноз синдрому Альпорта
Небезпечним наслідком захворювання є розвиток хронічної ниркової недостатності. На початкових стадіях недуги, який з’являється гематурією без виділення білкових фракцій, якщо не спостерігаються порушення слухових і зорових функцій, прогноз сприятливий. При виникненні важких дисфункціональних порушень може бути призначена інвалідність при синдромі Альпорта.
Специфічної профілактики недуги немає. Сім’ям, в яких попередні діти народилися з такою патологією або в анамнезі близьких родичів є згадка про неї, рекомендують при плануванні дитини і під час вагітності пройти комплексне молекулярно-генетичне обстеження, щоб оцінити генетику і успадкування синдрому Альпорта.