Хорея Гентінгтона

Хорея Гентінгтона — це повільно прогресуюче захворювання ЦНС, що передається по спадку, який характеризується порушеннями в роботі м’язової мускулатури, розладами психічної сфери і розвитком олигофренії.

Етіологія хореї Гентингтона

Тип успадкування синдрому Гентінгтона — аутосомно-домінантний. Однак, прояві хвороби найчастіше починається у старшому віці у молодих людей від 20 до 50 років, кількість пацієнтів, у яких діагностовано ювенільна форми захворювання не перевищує 5%.

Причиною розвитку хвороби вважають патологічне зміна амінокислотного складу в структурі 4 пари хромосом, а саме збільшення кількості повторюваних геномів CAG, що входить до складу ланцюга ДНК. Внаслідок дефекту геномної структури, органи і системи не можуть злагоджено і повноцінно функціонувати. Патологічне зміна будови білків ДНК призводить до запрограмованої організмом загибелі клітин. Відзначається атрофія і деструкція нервових клітин.

Класифікація захворювання

Враховуючи різні клінічні прояви недуги, виділяють три форми синдрому Гентінгтона:

  • класична — переважають хореические гіперкінези;
  • акинетико-ригидная — мимовільні скорочення м’язів виражені слабо, зазначається їх гіпертонус;
  • психічна — на перший план виходять розлади пам’яті, уважності, неконтрольовані спалахи емоцій;

Симптоми хореї Гентингтона

Залежно від віку пацієнта, перебігу захворювання, клінічна картина може мати різні прояви. На початкових стадіях люди можуть не надавати великої уваги зміни, вважаючи, що їх причиною є фізична або психологічна стомленість.

Провідним симптомом недуги є гіперкінези мимовільні скорочення м’язів внаслідок патологічних змін в ЦНС. Також до ознак хвороби відносять:

  • порушення міміки, гримаси;
  • танцювальні рухи під час ходьби;
  • необґрунтовані згинання, піднімання, опускання верхніх і нижніх кінцівок;
  • мимовільні присідання;
  • неприродне розставляння ніг;
  • зниження пам’яті;
  • вимова незрозумілих звуків — свист, рохкання, причмокування губ;
  • не розпізнавання рідних, знайомих;
  • забудькуватість;
  • неконтрольовані емоційні спалахи;
  • дратівливість;
  • депресивний стан;
  • зниження інтелекту;
  • слухові та звукові галюцинації

При подальшому прогресуванні недуги у людини проявляється невиразна мова, неможливість промовити повноцінне пропозицію, порушення простих рухів, з-за чого хворий не може доглядати за собою самостійно. Також може з’явитися розлади процесів ковтання.

Діагностика хореї Гентингтона

Для підтвердження діагнозу необхідно призначення низки діагностичних процедур, в їх число входить:

  • КТ і МРТ при хореї Хантінгтона — дозволяють провести пошарове дослідження структур головного мозку, виявити патологічні зміни в ділянках, які координують роботу м’язової мускулатури.
  • Молекулярно-генетичні дослідження — найбільш інформативний метод. За результатами ПЛР визначається структурний склад генетичної інформації людини. Наявність дефектів в короткому плечі 4 хромосоми є основним маркером розвитку захворювання.
  • Електроенцефалографія — метод дослідження електричної провідності різних ділянок ЦНС.

Також необхідно ретельне обстеження неврологічного статусу пацієнта наявність фізіологічних і патологічних рефлексів, пам’яті, уважності, мови.

Лікування хореї Гентингтона

Сучасні терапевтичні методики не дозволяють вилікувати генетичні порушення при даному захворюванні. Засоби для лікування хореї Хантінгтона спрямовані на усунення симптоматики та полегшення життя хворим. Призначаються препарати включають у себе:

  • допамінові антагоністи для зниження хореических
  • гіперкінезів;
  • транквілізатори;
  • нейролептики — щоб зменшити інтенсивність і кількість мимовільних м’язових скорочень і поліпшити психічні функції;
  • нейротрофики;
  • антидепресанти;
  • протисудомні;
  • вітамінотерапія;
  • медикаменти для зупинки прогресування деменції.

Спроби хірургічного лікування виявилися безуспішними.

Ускладнення та профілактика хореї Гентингтона

Прогресуючі порушення ЦНС, м’язової системи призводять до небажаних наслідків — це:

  • запалення легенів;
  • серцева недостатність;
  • приєднання вторинної патогенної мікрофлори;
  • психоемоційне виснаження.

Найчастіше летальний результат хворих спровокований ускладненнями хореї Хантінгтона. Тому прогноз захворювання несприятливий. Після постановки діагнозу люди живуть десять-п’ятнадцять років і вмирають у віці 45-55 років.

Так як з часом хворий не може обслуговувати себе сам і за ним потрібен догляд, за рішенням спеціальної комісії, людині приписується група з інвалідності.

Специфічних заходів профілактики патології немає. Парам, які планують вагітність, призначають детальне генетичне обстеження для попередження хореї Гентингтона у дітей. При виявленні дефектів в генетичному коді їм настійно не рекомендується заводити дитину.