Зміст:
Причини і ознаки синдрому Марфана
Поява хвороби Марфана пояснюється мутацією гена, відповідального за вироблення фибриллина. Ця речовина входить до складу практично всіх тканин і органів. Крім цього хвороба супроводжується порушенням метаболізму кислих глікозаміногліканів. Були відомі атипові випадки мутацій. Каріотип при даному захворюванні 47, ХХУ. Як вже було сказано, успадковується по аутосомно-домінантним типом або ж виступає результатом спонтанної точкової мутації. Тобто, при наявності його в генотипі недуга обов’язково виникне.
Головною відмінною рисою виступає високорослої. Комплекція хворих витягнута, пальці дуже тонкі. Зовні пацієнти дуже схожі один на одного. Їх видає подовжена форма голови, небо у вигляді арки, очі запалі, щелепу невелика.
На обличчя деформації хребетного стовпа і грудної клітини, хисткість суглобів, плоскостопість. Пацієнти зазвичай мають кілька інших діагнозів: сколіози, кіфози, лордоз і ін.
Яскраво виражені і очні прояви. Вони дають про себе знати на короткозорість, помутнінням, збільшенням очного тиску і іншими розладами.
Страждає і дихальна система, шкіра і м’які тканини. Поразка серця має несприятливий прогноз, в основному призводить до смерті.
Симптоми синдрому Марфана
Клінічні симптоми цього захворювання дуже многогранни.Но є загальні ознаки, які вказують на наявність хвороби:
Арахнодактилія (подовжені пальці).- Короткозорість (міопія).
- Виражена м’язова слабкість.
- Деформація суглобів.
- Деформація пальців рук.
- Аритмія.
- Низький тонус м’язів.
- Часті інфекційні захворювання.
У багатьох осіб з таким діагнозом симптоми виражені не чітко, через що лікаря складно поставити діагноз.
Діагностика синдрому Марфана
При постановці діагнозу до уваги беруться всі клінічні ознаки. Підтвердити діагноз можна за допомогою таких заходів:
- МРТ серця.
- МРТ відділів аорти.
- КТ серця.
- Електрокардіографія.
- Ехокардіографія.
- Офтальмоскопія.
- КТ з контрастуванням судин.
Генетичний тест синдрому Марфана
Діагностичними ознаками служать патологічні зміни самих різних систем і органів. Враховується також індекс маси тіла.
Важливим критерієм є також і зростання в кілька разів ниркової екскреції метаболітів сполучної тканини.
Лікування синдрому Марфана
Терапія являє собою хірургічну і консервативну корекцію серцево-судинних патологій.
В основному, лікувальні заходи спрямовані на профілактику розвитку недуги і ускладнень. Хворим призначають антагоністи кальцію, інгібітори АПФ та інші препарати.
За свідченнями робиться операція при пролапсі, недостатності та інших порушеннях.
Необхідно обов’язково займатися корекцією зору. Для цього пацієнтам рекомендовані окуляри і лінзи, іноді вдаються до лазерного впливу.
При скелетних розладах виконують стабілізацію хребта хірургічним шляхом.
Крім усього іншого лікувальний курс складається з прийому вітамінів і метаболічного лікування.
Синдром Марфана у дітей можна легко розпізнати за характерними ознаками, описаним вище. Неприродно довгі пальці видно вже у новонароджених, що повинно послужити приводом до звернення до медичної установи.
При ранньому статевому дозріванні проводиться індукція спеціальними гормональними препаратами. В іншому, тактика лікування точно така ж, як і у дорослих.
Пацієнтам обов’язково потрібно ходити в ортопедичному взутті.
Синдром Марфана і вагітність – це несумісні речі. Захворювання відносять до числа дуже рідкісних, тому при виношуванні недуга може призводити до трагічних наслідків. Досить часто виникають викидні і передчасні пологи з таким захворюванням. Були навіть смертельні випадки.
Прогноз при вагітності вкрай несприятливий. Це обумовлено такими причинами:
- По-перше, з’являється ризик розвитку недуги у дитини.
- По-друге, існує ризик ускладнень у вигляді аневризми аорти і септичного ендокардиту.
Ускладнення
На даний момент ті ускладнення, які виникають, успішно лікуються медикаментами. Те, що не піддається лікуванню ліками, можна виправити хірургічно.
Є число людей, які живуть і навіть не здогадуються про свою недугу. При цьому вони відчувають різні симптоми, що нерідко призводять до загибелі. Важливо пройти обстеження своєчасно, інакше це призведе до ранньої смерті.
Профілактика і прогноз синдрому Марфана
Результат недуги безпосередньо залежить від того, які ускладнення викликало захворювання. Є велика ймовірність зменшення тривалості життя і настання різкою смерті.
Пацієнти з таким діагнозом спостерігаються систематично у лікарів, на постійній основі проходять діагностику. Фізичними навантаженнями займатися можна, але вони повинні бути дозовані. Не можна займатися професійним спортом, брати участь в змаганнях. Всі жінки репродуктивного віку з таким діагнозом проходять генетичну консультацію.