Зміст:
Причини і ознаки синдрому Клайнфельтера
Вже було сказано коротко, що це таке захворювання, при якому відбувається розбіжність хромосом на початковому етапі освіти яйцеклітин і сперматозоїдів. Недуга, який виникає при ураженні жіночих статевих клітин, діагностується набагато частіше. Частина клітин у таких хворих характеризується нормальним каріотипом. Найпоширеніший тип мутації 47 XXY. Захворювання генетичне, тому тип спадкування тут не розглядається.
Причини подібного явища на даному етапі медицини досконально не з’ясовані. Тут не має практично ніякого впливу вік батьків, чого не скажеш про інших генетичних захворюваннях.
Відзначено зв’язок розвитку недуги з такими факторами:
- близькоспоріднені шлюби;
- мати жила в постійному нервовому напруженні;
- погана екологічна ситуація;
- сімейний анамнез;
- вроджені патології у родичів.
Розвиток всередині утроби у дітей з таким діагнозом проходить повноцінно. Немає свідчень до медичного переривання вагітності. На ранній стадії встановити правильний діагноз практично не реально.
Явні симптоми помітні в підлітковому віці. Серед ознак, за якими можна поставити діагноз є:
- високий зріст ;
- непропорційно довгі нижні кінцівки;
- негармонійна висока талія;
- можуть бути мовні дефекти;
- збільшення грудей.
Гінекомастія може бути присутнім, а може й не бути, але в цьому випадку виникає андрогенна недостатність.
Симптоми синдрому Клайнфельтера
При даній патології з часом атрофуються яєчка, що веде до зменшення продукції тестостерону.
Насамперед даються взнаки такі загальні симптоми:
- гінекомастія;
- малий статевий член;
- агресія;
- імпотенція;
- олігофренія;
- оволосіння за жіночим типом;
- брадикардія;
- пітливість;
- акроціаноз;
- птоз (опущення століття).
Багато чоловіків з таким діагнозом не мають потреби заводити собі пару. Вони не відчувають статевого потягу, але є все ж пацієнти з нормальною потенцією. Характерною ознакою недуги є безпліддя.
Брак андрогенів веде до остеопорозу, м’язи стають дуже слабкими, гемоглобін відрізняється гранично низькими показниками. Крім цього пацієнти схильні до поправки. У них діагностується порушення толерантності до глюкози, через що вони входять в групу ризику по захворюваності на цукровий діабет.
Рівень інтелекту у пацієнтів зазвичай нижче середнього, але можуть бути і «генії» серед них з високими показниками. Але все ж є відмінні можливості навіть у людей з високим рівнем IQ. Їм дуже важко дається обробка великих обсягів інформації, вони відчувають труднощі в побудові складних фраз і граматичних пропозицій. Через це період процесу навчання стає справжньою мукою.
Як правило, пацієнти мають низьку самооцінку, дуже скромні, закомплексовані, відрізняються недовірливістю. Багато хто має різні залежності: алкогольну, наркотичну та ін.
Діагностика синдрому Клайнфельтера
Поставити діагноз можна пренатально. При цьому лікарі рекомендують робити аборт.
Якщо є передумови підозрювати захворювання, тоді лікарі направляють на такі обстеження:
- Генетичний тест.
- Пренатальний скринінг.
- Амніоцентез.
- Біопстя ворсин хоріона.
- УЗД яєчок з придатками.
- Аналіз на тестостерон.
- Обов’язково проводиться диференціальна діагностика з іншими патологіями, які протікають спільно з
- симптомами андрогенної недостатності. Роз’яснити ситуацію вдається за допомогою дослідження
- каріотипу.
Лікування синдрому Клайнфельтера
Основне завдання терапії полягає в наступному:
- відновлення тестостерону;
- заповненні потенції;
- усунення метаболічних процесів.
- При яскраво виражених клінічних симптомах хворий потребує постійної терапії. Лікування являє
- собою прийом гормону тестостерону. Це дає надію на повноцінне життя з інтимною і психологічної
- точки зору. Крім цього терапія дозволяє поліпшити самопочуття, позбутися від слабкості, запобігти розвитку остеопорозу.
У період статевого дозрівання приступати до лікування необхідно негайно. Гормональні засоби застосовуються регулярно. Дозування підбирається в кожному конкретному випадку окремо.
При наявності гінекомастії усунути її вдасться лише хірургічним шляхом.
Пацієнтам показана дієта, що запобігає діабет і ожиріння.
Стежити за станом потрібно кожні півроку. Моніторинг складається з таких дій:
- здача крові для оцінки гемоглобіну і гематокриту;
- аналіз на гормони;
- денситометрія.
Практикується методика штучного запліднення для пацієнтів з таким діагнозом. Багато випадків були вдалими.
Профілактика і прогноз синдрому Клайнфельтера
Тривалість життя нормальна, але є схильність до раннього настання смерті. В цілому, люди з синдромом Клайнфельтера нормально себе почувають в соціумі, одружуються, займаються успішно трудовою діяльністю і навіть заводять дітей.
Жінки повинні обов’язково проходити пренатальний скринінг. Але навіть при позитивному діагнозі лікар не має права наполягати на перериванні вагітності, він може тільки рекомендувати таку міру. Остаточне рішення приймають батьки. Пацієнти повинні проходити диспансерний нагляд довічно у ендокринолога.