Синдром Патау

Синдром Патау є генетичним захворюванням, яке виражене освітою в клітинах зайвої 13-й хромосоми. Синдром Патау і синдром Едвардса знаходяться в одному ряду за популярністю. Проте, діагностується рідше, супроводжується величезним переліком зовнішніх і внутрішніх дефектів і захворювань. З якої причини відбувається мутація, вчені точно поки не знають.

Причини і ознаки синдрому Патау

На мутацію впливають зовнішні і внутрішні мутагени. Встановлено деякі причини, які можуть привести до розвитку хвороби:

  • порушення в репродуктивних процесах;
  • вік жінки старше 45 років;
  • погана екологічна ситуація;
  • кревні шлюбні союзи;
  • генетика.

Відомі випадки, коли 13 хромосома приєднується до іншої хромосомі при заплідненні. Носії такого типу успадкування можуть передати його своїм майбутнім дітям, які народяться з патологією.

Всі перераховані аспекти можуть вплинути на освіту 13-й хромосоми. Тому дуже важливо знати їх і намагатися уникати. При знаходженні себе в групі ризику важливо терміново зробити всі необхідні обстеження. Ознаки синдрому Патау обумовлені тим, що в механізмі виникнення недуги лежить формування 13 хромосоми.

Cимптоми синдрому Патау

Розрізняють різні прояви даного захворювання. Їх не можна переплутати ні з яким іншим недугою. Тип мутації геномної, тому патологія видна зовні неозброєним поглядом. Вроджені вади часто призводять до смерті навіть у новонароджених. Нерідко після появи на світ дитини батьки відмовляються від нього.

Розглянемо характерні симптоми для даного захворювання:

  • Багатоводдя.
  • Маса тіла новонародженого дуже низька.
  • Маленька голова.
  • Вузькі очі.
  • Проблеми роботи ЦНС.
  • Збільшені нирки.
  • Хвороби органів малого таза.
  • Вовча паща.
  • Заяча губа.
  • Недоумство.

Типові прояви видно вже на УЗД при вагітності. Підтвердити їх можна різними діагностичними заходами. Здійснюються дослідження на каріотип синдрому Патау.

Діагностика синдрому Патау

Дуже важливо провести ретельне дослідження даної хвороби. За допомогою діагностики вдається провести диференціацію недуги з іншими генними захворюваннями, схожими за симптоматикою. Це дуже важливо для майбутнього прогнозу життя пацієнтів.

На першому етапі проводиться ульразвукового дослідження, визначаються біохімічні маркери і ймовірність появи на світ хворої дитини.

На другому етапі проводиться дослідження тих пацієнтів, які піддані групі ризику за підсумками початкової діагностики.

В цілому діагностичні заходи виглядають наступним чином:

  • УЗД порожнини матки.
  • Генетичний тест.
  • ДНК діагностика людини.
  • УЗД органів черевної порожнини.
  • УЗД нирок.
  • КТ головного мозку.

Якщо при виношуванні перинатальне дослідження не здійснювалося, тоді відхилення можна визначити на основі явних клінічних ознак. Щоб встановити правильний діагноз, обов’язково робиться аналіз на каріотип дитини.

Лікування синдрому Патау

Якщо пара вирішила залишити собі дитину з синдромом Патау, тоді необхідно обов’язково пройти детальне дослідження і зайнятися лікуванням. Потрібно розуміти, що терапія буде тривати все життя, так як позбутися від захворювання неможливо.

Лікування передбачає комплексний підхід і включає в себе такі заходи:

  • численні діагностичні процедури, націлені на виявлення вад розвитку;
  • систематичний контроль стану малюка;
  • хірургічні втручання для корекції аномалій;
  • професійний догляд;
  • загальнозміцнюючий лікування для повноцінної роботи хворих органів і систем, що включають в себе вітаміни, БАДи та інше;
  • виключення інфекційних патологій у дитини;
  • моральна допомога близьких.

Бувають випадки, коли у пацієнтів не яскраво виражена симптоматика, а зовнішні дефекти можна виправити хірургічно.

Прогноз і профілактика

На жаль, якихось заходів профілактики, спрямованих на запобігання синдрому Патау, на сьогоднішній день не розроблено. Однак можна застосовувати деякі корисні рекомендації, за допомогою яких вдасться зменшити ризик появи недуги:

  • переїхати в іншу місцевість, якщо вона відрізняється поганою екологією;
  • НЕ взаємодіяти з хімічесскімі шкідливими компонентами;
  • не встановлювати близькі інтимні зв’язки з кровними родичами;
  • планувати поповнення в сімействі до 45 років.

На тлі важких вроджених аномалій розвитку результат даного захворювання вкрай не сприятливий. Воно здатне привести до таких наслідків:

  • мимовільні аборти;
    великі ризики появи на світло мертвої дитини;
  • близько 95% дітей гинуть відразу після народження.

Всім парам, які входять до групи ризику, важливо знати, що це таке захворювання, при якому хворі дуже страждають від своєї безпорадності і олігофренії. Вони приречені на інвалідність, яка буде супроводжувати їх до самої смерті.

Якщо так сталося, що ви стали батьком особливого дитини, не варто засмучуватися і падати духом. Вам слід шукати однодумців, спілкуватися з батьками, які також виховують особливих діток.

З огляду на все сказане в цій статті, можна зробити висновок, що дана мутація всерйоз здатна ускладнити життя малюка. Якщо дорослі не зважилися на аборт або з якоїсь з причин не вдалося встановити правильний діагноз при вагітності, тоді потрібно докласти колосальну кількість сил, щоб продовжити життя дитини.