Синдром Едвардса

Синдром Едвардса – це найпопулярніше генетичне захворювання після хвороби Дауна. Результат недуги вкрай несприятливий і виражений важкою олігофренію або закінчується ранньою смертю. Тому так важливо своєчасно діагностувати наявні порушення і схильність до них, щоб зробити правильні заходи проти недуги.

Причини і ознаки

Синдром трисомія 18, як називають ще патологію, являє собою сукупність патологічних станів з несприятливим прогнозом для життя. Всьому виною поява 18 хромосоми. Каріотип хворої дівчинки 47, XX, 18 + і тип мутації хворого хлопчика 47, XY, 18+.

Причини розвитку патології:

Фактором виникнення служить освіту зайвої хромосоми в каріотипі при синдромі Едварса. Таким чином, замість двох повноцінних хромосом формуються три;
18 хромосома присутня в організмі батька ще до зачаття;
Також спостерігається мозаїцизм в деяких випадках. Це означає, що ні розбіжність проявилося на ранньому етапі розвитку зародка.
Що конкретно стимулює дане явище, вченим на даний момент невідомо. Однак є загальні фактори ризику, які провокують виникнення генетичних аномалій:

  • Вік жінки старше 45;
  • Генетична схильність;
  • Вживання наркотичних речовин, зловживання спиртним і куріння;
  • Тривалий прийом потужних медикаментозних препаратів;
  • Захворювання, що передаються статевим шляхом;
  • Радіація.

Перераховані вище фактори є тільки передбачуваними, але не доведеними науково. Багато хто цікавиться, яка частота народження даної аномалії. На сім тисяч малюків припадає одна дитина з таким діагнозом. У зв’язку з тим, що прогноз і якість життя таких пацієнтів вкрай негативні, доцільно виявити патологію ще до запліднення.

Цікаво, що дівчатка з таким синдромом з’являються на світ в три рази частіше, ніж хлопчики.

Симптоми синдрому Едварса

Подружжю треба розуміти, що таке хвороба Едвардса, і які страждання вона здатна принести батькам і дитині. Симптоматика вкрай не радісна. Перші ознаки будуть давати про себе знати вже після народження:

  • Асфіксія.
  • Вовча паща.
  • Опущення століття (птоз).
  • Недоумство.
  • Порушення ковтання.
  • Порушення дихання.
  • Серцеві та судинні вади.
  • Захворювання системи травлення.
  • Порушення роботи сечостатевої системи.
  • Проблеми з психікою.

З огляду на всі перераховані симптоми, можна підвести підсумок, що хвора дитина ніколи не стане повноцінним членом суспільства, як би цього не хотілося. Життєвий шлях у нього буде коротким, наповненим постійними перешкодами. При цьому хворий не буде розуміти і усвідомлювати свого важкого стану через важкого ступеня олігофренії.

Але це далеко не всі прояви. Едвардс описав понад ста тридцяти важких симптомів цієї недуги.

Діагностика

При виявленні аномалії в період виношування лікарі рекомендують робити аборт за медичними показаннями. Тому діагностика має визначальне значення.

На УЗД можна помітити такі прояви:

  • Численні відхилення у внутрішньоутробному розвитку;
  • Гіпергідрація;
  • Невеликий розмір плаценти.

Це не явні ознаки, а всього лише передумови, які служать серйозним приводом для проведення підтверджуючих досліджень.

Біохімічний скринінг допомагає виявити сироваткові маркери.

Якщо ризик появи на світ немовляти з важким захворюванням дуже високий, тоді вдаються до таких діагностичних заходів:

  • Біопсія ворсин хоріона;
  • Амніоцентез;
  • Кордоцентез;
  • Кариотипування.

У разі якщо недуга не був діагностований при вагітності і хвора дитина народився, тоді він підлягає всебічному обстеженню.

У хворої дитини, що з’явився на світ, виявляють пороки в розвитку. Він проходить різних фахівців: кардіологів, хірургів, ортопедів і т.д.

Після народження малюка призначаються УЗД нирок і черевної порожнини.

Вагітність при даній патології нічим не відрізняється від здорової. Додаткових сигналів про те, що це хвора дитина, немає. Тому визначити наявність патології можливо тільки за допомогою застосування сучасної діагностичної техніки.

Лікування

Такі вади та аномалії, як синдром Едвардса, на превеликий жаль, не можна порівняти з життям. Терапія в цьому випадку носить лише симптоматичний характер:

  • Підтримку життєво важливих функцій;
  • Поліпшення якості життя;
  • Зондове харчування в перші дні після народження;
  • ШВЛ через труднощі дихання;
  • Професійний довічний догляд;
  • Систематичне спостереження медиків.

Варто сказати, що це така недуга, який вимагає неабиякого терпіння і сил.

При легкому перебігу і сприятливому прогнозі можливе проведення хірургічних корекцій. Прописуються медикаментозні засоби для спорожнення кишечника.

Специфічних методик профілактики цього захворювання немає. При спадкової схильності необхідно обов’язково проконсультуватися у генетика і пройти обстеження.

Прогноз

Як вже було сказано, результат захворювання вкрай невтішний. Летальність становить близько 90% протягом першого року. Ті, що вижили діти мучаться від численних вад і розумової та фізичної відсталості.

При легкої мозаїчній формі прогноз більш приємний, проте, патологій дуже багато і вони помітні оточуючим.

Пацієнти з таким діагнозом не здатні до самообслуговування і потребують систематичного спостереження. Якщо хворий здатний розпізнавати близьких людей, то з ними він може по мінімуму спілкуватися. Іноді діти можуть самі тримати голову і їсти.

Крім усього іншого хворі входять в підвищену групу ризику по захворюваності на рак нирки. Велика ймовірність виникнення отитів, синуситів та інших ЛОР захворювань.