Гіпофізарний нанізм (карликовість)

Гіпофізарний нанізм – це стан, що виражається посиленим проявом відсталості в зростанні і розвитку, обумовлене нестачею соматотропного гормону. Карликова хвороба у чоловіків діагностується, якщо їх зростання менше 130 см, у жінок, – 120 см. За статистичними даними, недуга зустрічається приблизно у одного з 30 000 пацієнтів і регулярність діагностики однакова, як серед чоловіків, так і серед жінок.

Причини карликовості і види

Стан може мати вроджений або ж придбаний характер. З урахуванням причин недуги розрізняють такі види карликовості:

  • Нестача соматотропного гормону, первинна карликовість;
  • Дефіцит біологічно активних речовин, який спостерігається поряд з недостатністю соматотропного гормону, гіпоталамічний вид;
  • Пропорційна карликовість, при якій всі частини тіла є зменшеними;
  • Ахондропластіческая карликовість, когдав рецепторах зародка відбуваються зміни клітин сполучної тканини;
  • Примордіальна карликовість є первинним типом недуги, тобто розвивається в процесі зачаття.

Недуга може бути викликаний порушенням роботи залоз ендокринної секреції, може виникнути на тлі хронічних розладів обміну, інфекційних патологій.

Вчені довели вплив генетичного аспекту на розвиток даної хвороби. У більшості пацієнтів спостерігається порушення роботи центральної нервової системи, що виникає на етапі виношування плоду або в ранньому дитинстві. Це такі хвороби, як повна відсутність гіпофіза, кісти, атрофії, різні типи травматичних уражень. Дуже важливий фактор інфекційного і токсичного впливу.

Симптоми карликовості

Гіпофізарна карликовість може бути виражена абсолютно різними симптомами, вираженими певними відхиленнями.

Клініка, як правило, показує наявність проблем у дитини з функціонуванням ендокринної системи. Виникнення проблем з гіпоталамусом і гіпофізом провокують порушення роботи внутрішніх органів.

Загальна клінічна картина виглядає наступним чином:

  • Низький ріст.
  • Сухість шкіри.
  • Блідість шкіри.
  • Жовтий колір шкіри.
  • Випадання волосся (Обласна, алопеція).
  • Малий статевий член.
  • Аменорея (Відсутність менструації).

Гіпофізарний нанізм у дітей зазвичай виражений не відразу. Діти немовлята і немовлята нічим не відрізняються від своїх ровесників. Прояви стають очевидними, коли дитина досягає трирічного віку, тоді малюк вже починає відставати в рості. Однак пропорції тіла все ще нормальні.

Виявити патологію з самого дитинства можна за такими непрямими симптомів:

  • Лоб дитини виступає вперед;
  • Обличчя кругле і маленьке;
  • Ніс приплюснутий;
  • Мускулатура розвинена дуже слабо;
  • Шкірні покриви тонкі, сухі, бліді;
  • Жирова складова маси тіла відкладається у таких дітей нерівномірно.

Одним з типових симптомів даного захворювання виступає безпліддя. Також мають місце бути різні порушення роботи внутрішніх органів і систем.

Крім усього іншого може спостерігатися недостатність роботи щитовидної залози. На тлі цього спостерігається розумова відсталість, набряклість, ламкість волосся. Затримки росту пропорційні, пацієнти відстають в статевому дозріванні.

Сповільнюється процес окостеніння і зростання зубів, розвивається гіпотонія, часто спостерігається поганий зір, серцеві патології.

Діагностика карликовості

Поставити правильний діагноз не складно. Для цього задіюються заходи комплексного обстеження та аналізи на карликовість:

  • Загальний аналіз сечі і крові.
  • Біохімія.
  • Визначення соматотропного і тиреотропного гормонів.
  • Аналіз на лютеінезірующій гормон (ЛГ).
  • КТ турецького сідла.
  • Рентгенографія черепа.
  • МРТ і КТ головного мозку.

Щоб поставити діагноз дитині, потрібно більше зусиль. Для цього потрібен час, до одного року. Малюк перебуває під систематичним наглядом, йому призначають загальнозміцнювальну терапію.

Потім лікуючий доктор встановлює причину низькорослості і призначає лікування.

Лікування карликовості

Проводити терапію слід курсами з використанням соматотропіну. Приймають цей препарат в ранковий час доби. Також призначаються статеві гормони, анаболітіческіе стероїди, вітаміни та інші засоби.

Ідеальним віком для початку гормонального лікування є 5-7 років. При відсутності позитивної динаміки, приймати препарати доведеться довічно.

Лікування дасть хороші результати тільки в тому випадку, якщо буде правильно встановлена ​​причина недуги.

Якщо причина захворювання криється в спадковості, тоді своєчасне лікування сповільнить розвиток недуги. У разі поразки гіпофіза, таким пацієнтам дають інвалідність.

Прогноз
При генетичних формах хвороби результат позитивний. Замісна гормональна терапія дозволяє пацієнтам наздогнати своїх однолітків в зростанні і розвитку. При ігноруванні симптомів захворювання пацієнти залишаються низькорослими і недорозвиненими. Пацієнти з таким діагнозом повинні систематично перебувати на обліку в медичному закладі і приходити до ендокринолога раз в квартал.