Орфанні захворювання

Орфанні захворювання - список:

Причини адреногенітального синдрому Розвивається недуга внаслідок мутації гена, відповідального за вироблення ферменту, важливого для продукції гормонів. На тлі того, що відбувається трапляються збої синтезування...
Причини гіпопітуїтаризму Гипопитуитаризм у жінок і у чоловіків розвивається внаслідок судинних, травматичних, злоякісних, аутоімунних поразок. Крім цього спусковим механізмом може стати хірургічне втручання або...
Причини захворювання Дитяча прогерія викликана мутацією гена LMNA. Відразу після появи на світло немовлята нічим не відрізняються від інших дітей. Недуга дається взнаки, коли малюкові виповниться півтора-два роки....
Причини Виникає патологія в разі двох мутацій генів, які можуть траплятися абсолютно спонтанно, а можуть і утворюватися в зародкових клітинах. Останній варіант представляє вроджений вигляд хвороби. У більшості...
Причини захворювання Є кілька припущень щодо цієї недуги. Хвороба не входить в категорію інфекційних патологій. Проте, більшість фахівців вважають, що вона розвивається під впливом багатьох причинних...
Причини Розвиток недуги носить спадковий характер. Діагностується лише у представників сильної статі. Дається взнаки, як правило, з самого дитинства і закінчується фатально по досягненню 5-10 річного віку. На тлі...
Причини виникнення У механізмі розвитку недуги лежить генетичний фактор. Відбувається блокування вироблення ферменту, відповідального за трансформацію амінокислоти в тирозин в печінкових клітинах. В процесі...