Зміст:
Причини
Виникає патологія в разі двох мутацій генів, які можуть траплятися абсолютно спонтанно, а можуть і утворюватися в зародкових клітинах. Останній варіант представляє вроджений вигляд хвороби.
У більшості випадків патологія не має спадковий характер, тобто мутації ізольовані і локалізовані лише в окремих клітках. Однак є випадки сімейного анамнезу. Якщо в минулому хтось із близьких по крові родичів хворів на цю недугу, діагностують сімейний тип хвороби.
Незалежно від етіології, медики завжди знаходять зміни в гені, розташованого в 13 хромосомі.
Класифікація
Розрізняють такі типи захворювання:
- Унілатеральний вид вражає тільки одне око, є більш поширеним;
- Билатеральная ретинобластома зачіпає відразу два ока, як правило розвиток недуги обумовлено генетичними аспектами. 25% діагнозів припадають на спадкову форму. Патологія може передатися від батьків, у якого не були виражені ознаки недуги;
- Трілатеральний вид хвороби виражений виникненням внутрішньочерепного освіти, діагностується вкрай рідко.
Симптоми ретинобластоми
При невеликих розмірах пухлини діти, як правило, не скаржаться на будь-які зміни самопочуття. Тривалий період часу недуга протікає безсимптомно. Перші прояви виникають, коли новоутворення збільшується в розмірах. Помітно починає падати зір, може наступити повна сліпота. У деяких пацієнтів розвивається косоокість.
Відрізнити захворювання можна також і за специфічним білому світіння зіниці. Таке явище вказує на те, що освіта вже досягло значних розмірів і проросло за кришталик.
Крім цього діти можуть скаржитися на те, що у них сильно свербить очей, набрякає, червоніє.
Основні симптоми недуги наступні:
- Косоокість.
- Погіршення зору.
- Світлобоязнь.
- Сльозоточивість.
- Помутніння рогівки.
- Нудота.
- Блювота.
- Головний біль.
Якщо у малюка виникає один або ж турбує відразу кілька тривожних ознак, це зовсім не говорить про те, що він хворий на рак. Все ж ці прояви служать серйозним приводом для того, щоб відвідати доктора і з’ясувати, в чому справа.
Діти, що входять до групи ризику по захворюваності, у яких в сімейному анамнезі зустрічалася ця хвороба, повинні в обов’язковому порядку проходити обстеження у офтальмолога навіть при відсутності якихось скарг. Тільки в цьому випадку прогноз може бути вдалим.
Діагностика ретинобластоми
Щоб визначити наявність пухлини важливо пройти ряд обстежень:
- Рефрактометрія.
- Візометрія.
- Офтальмоскопія.
- УЗД очі.
- Люмбальна пункція.
- МРТ головного мозку.
- КТ.
Коли діагноз поставлений, необхідно з’ясувати, на якій стадії протікає патологічний процес, де розміщена пухлина, чи є метастази та інше. З урахуванням всіх результатів досліджень складається стратегія лікування.
Лікування
Ретинобластома у дорослих і дітей лікується за однією терапевтичної тактики. Основним завданням лікування є запобігання поширенню метастазів по організму.
Сьогодні застосовують такі методики терапії:
- Лазерний вплив ефективно при невеликих розмірах пухлини.
- Лікування холодом передбачає проведення декількох сеансів і задіюється в терапії невеликих утворень.
- Хіміотерапію зазвичай використовують, щоб зменшити розміри пухлини, посилити місцевий еффектпрі двосторонньої ретинобластоме, мінімізувати дозування променевого впливу.
- Променева терапія є досить ефективним видом лікування.
Коли новоутворення дуже великих розмірів, робиться видалення очного яблука. Але сучасна діагностика здатна виявити наявність патологічного процесу на ранньому етапі, що передбачає лікування консервативними щадними методами.
Особливу увагу важливо приділити харчуванню при даному захворюванні. Воно повинно бути направлено на зміцнення захисних сил організму, очищення і захист від впливу медикаментів. Тканини повинні насичуватися киснем, так як в таких умовах розвиток пухлини несприятливо. Ні в якому разі не потрібно наїдатися, щоб виключити інтоксикації. У пріоритеті варена їжа рослинного походження. Також корисні каші, соки, чаї, мінеральна вода, кефір. Вітамін д при ретинобластоме незамінний елемент, який допомагає організму справитися з важким захворюванням. Крім цього рекомендується риба, так як вона містить омега-3 жирні кислоти. Їжа повинна бути насичена також вітамінами групи В, вітаміном А.
Прогноз ретинобластоми
початковому етапі розвитку недуги можна домогтися стабільності стану за допомогою методик, зазначених вище. При видаленні очного яблука життя зберігається, але пацієнт стає інвалідом. Щоб своєчасно виявити вроджену ретинобластому, слід всією родиною пройти дослідження і консультацію у генетика. Діти, що входять в категорію ризику, повинні систематично перевірятися.