Причини виникнення
У механізмі розвитку недуги лежить генетичний фактор. Відбувається блокування вироблення ферменту, відповідального за трансформацію амінокислоти в тирозин в печінкових клітинах. В процесі мутації чисельність ферменту істотно знижується, що сприяє накопиченню амінокислоти і продуктів розпаду.
Всерйоз уражаються нервові імпульси, спадає формування нейромедіаторів. Це все разом з інтоксикацією призводить до олігофренії, яка служить головним клінічним симптомом недуги.
Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Чи не залежить від статевої приналежності, успадковується як рецесивна ознака. Всі інші ситуації обумовлені генетичними порушеннями і безпосередньо залежать від кількості інших компонентів. Клінічні ознаки у них ідентичні, проте вони не лікуються коригуванням харчування. Дані версії зараховують до атипового перебігу недуги.
Сімптоми і ознаки
Зовні малюк з таким діагнозом з’являється на світ цілком здоровою. У міру того як відбувається накопичення білка, починають давати про себе знати перші клінічні симптоми: апатія, надмірна тривожність, зміни м’язового тонусу. Як правило, виникають проблеми з набором маси тіла.
Приблизно по досягненню півроку стає явною розумова відсталість. Визначається це по відсутності здорової реакції, коли перед очима дитини водять різними предметами, і він за ними не стежить. Малюк не ідентифікує людей, не впізнає в них своїх рідних. Крім цього страждає мовленнєвий розвиток. Словниковий запас дуже убогий і якщо не буде поставлений вірно діагноз, тоді приблизно до 4 років відхилення досягнуть рівня ідіотизму. На жаль, при запізнілому визначенні недуги допомогти таким пацієнтам досить складно.
Такі дітки відстають від здорових однолітків практично у всьому. Вони дуже пізно починають тримати голову, сидіти, ходити і т.д. Нерідко голова у таких хворих відрізняється маленькими розмірами. Трапляються також і проблеми з тонусом м’язів, судомні стани.
У деяких пацієнтів відзначаються посмикування частин тіла. Рухи таких хворих зазвичай не послідовні і різання.
Крім цілого переліку психічних змін можуть також спостерігатися такі клінічні прояви:
- Смердючий запах тіла;
- Подразнення шкіри у вигляді дерматитів;
- Запізніле прорізування зубів;
- Проблеми з пігментацією, що виникають на тлі відсутності меланіну. Такі хворі відрізняються
- надмірною чутливістю до ультрафіолету;
- Вегетативні порушення: зниження показників кров’яного тиску, гіпергідроз, запори;
- Пороки серця вродженого характеру.
Також спостерігається слабкість м’язів, збільшення тонусу, слинотеча і лихоманка. У дорослих дане захворювання виражено судорожними станами, виникненням проблем з рівновагою, тремором кінцівок, погіршенням концентрації уваги, депресивними розладами.
Діагностика
Фенілкетонурія у дітей визначається відразу після того, як дитина з’явилася на світ. З цією метою у немовлят беруть кров для дослідження. Якщо в силу будь-яких причин у пологовому будинку не був виконаний аналіз, рідні зобов’язані його обов’язково виконати самі. За умови своєчасного виявлення недуги він вдало піддається лікуванню.
Визначають наявність фенілкетонов в крові або ж в сечі дорослих пацієнтів, коли є відповідна клініка.
Основні діагностичні заходи:
- Тест Гатрі.
- Пробу Фелінга.
- МРТ головного мозку.
- КТ.
- УЗД нирок.
Тест на толерантність до амінокислоти передбачає розпивання 10 грамів розчину, потім через якийсь проміжок часу встановлюється число виник тирозину.
Лікування
Раннє визначення діагнозу дозволяє повністю позбутися від недуги. В результаті дитина виростає здоровим і повноцінним членом суспільства. Недуга здатний прогресувати і приводити до непоправних наслідків з віком, постійно накопичувати токсини і виводити їх з організму в мінімальному обсязі.
Основною методикою лікування виступає дієта при фенілкетонуріі.Піща повинна виключати білкові продукти харчування.
У терапії застосовуються іноземні та вітчизняні продукти. Є різні суміші для годування немовлят. Вони містять всі компоненти, які необхідні малюкові, але в них відсутня фенілаланін.
Рекомендується вживати в їжу вершкові і рослинні масла. Дуже корисні овочі і фрукти.
Хворі повинні спостерігатися протягом життя у фахівців. Спочатку проводиться щотижневий контроль, потім щомісячний, після чого стан контролюється тільки раз в квартал.
Ускладнення
Нерідко результатом патології стає поява нападів епілепсії і судомних станів. Вони зазвичай з’являються на другому році життя і не піддаються терапії. Можуть бути церебральні розлади і порушення роботи печінки.
Профілактика
Потрібні консультації генетика тим парам, які є одне одному кровними родичами, які мають дітей з таким діагнозом.
Результат захворювання безпосередньо залежить від того, як рано було вжито заходів з лікування.