Зміст:
Причини адреногенітального синдрому
Розвивається недуга внаслідок мутації гена, відповідального за вироблення ферменту, важливого для продукції гормонів. На тлі того, що відбувається трапляються збої синтезування альдостерону і кортизолу, і збільшення вироблення чоловічих гормонів. Дана картина призводить до появи специфічної клініки.
Тип успадкування аутосомно-рецесивний. Частота захворюваності один випадок на 5 тисяч.
Класифікація адреногенітального синдрому
Розрізняють такі види недуги:
- Сольтеряющая форма.
- Варильну.
- Гіпертонічна.
Перший тип адреногенетального синдрому у новонароджених може бути виявлений вже на першому році життя малюка. Внаслідок цього проявляється блювота і понос. Спостерігаються судомні стани і ймовірна пігментація шкірних покривів. У жінок зовнішні інтимні органи побудовані за чоловічим типом, однак, всередині вони жіночі.
У хлопчиків з таким діагнозом спостерігається збільшення статевого органу і надмірна пігментація.
Що стосується варильну типу, то вона супроводжується зміною інтимних органів, але при цьому надниркових залоз не виражена. Дівчата в даному випадку є помилковими гермафродитами, так як зовнішні статеві органи дещо збільшені, схожі на чоловічі. Виражена надмірна зморшкуватість поверхні мошонки, спостерігається пігментація на сосках і животі.
При гіпертонічній формі поряд з усіма перерахованими симптомами у пацієнтів спостерігається підвищений артеріальний тиск.
Симптоми адреногенітального синдрому
У таких дітей з дитинства розвинене фізичне тіло, вони досягають успіху в зростанні, в порівнянні з однолітками. Але так відбувається не довго. До десяти років спостерігається посилений ріст, після чого цей процес, навпаки, сповільнюється, в результаті чого пацієнти залишаються низькорослими.
Хвороби властиво і раннє оволосіння в області лобка, пахвових западинах. Дівчата відрізняються мускулистостью, у них відсутні менструації в період статевого дозрівання, не розвиваються молочні залози.
Типовими ознаками наявності недуги є порушення будови зовнішніх інтимних органів і надмірна пігментація шкірних покривів. Голос у дівчаток зазвичай грубий і низький. Хвороба є однією з характерних причин безпліддя.
Основні симптоми захворювання такі:
- Аменорея.
- Порушення менструального циклу.
- Оволосіння за чоловічим типом.
- Огрубіння рис обличчя.
- Головний біль.
- Підвищення артеріального тиску.
- Чоловіки також можуть бути безплідними.
Діагностика
Адреногенітальний синдром дітей (новонароджених) важливо вміти розпізнавати з перших днів появи на світ. Провідну роль в постановці діагнозу грає неонатальний скринінг, завдяки якому його можна вчасно визначити.
Якщо є передумови підозрювати патологію, тоді фахівець уважно огляне малюка, проведе оцінку симптоматики, отриманих даних проведених тестів, виключить інші ймовірні захворювання.
Дітям призначаються дослідження, що дозволяють визначити рівень вмісту гормонів.
Крім цього потрібна консультація ендокринолога та гінеколога. Педіатр уважно оглядає дитину, направляє на ультразвукове дослідження, щоб визначити, в якому стані знаходяться внутрішні органи.
Лікування
Спочатку має сенс провести замісну терапію гормональними препаратами. Представницям слабкої статі зазвичай необхідна пластична операція по корекції статевих органів.
Особливе місце в лікуванні слід приділити психотерапії, особливо, коли має місце зміна статі.
Пацієнти з цим діагнозом перебувають під наглядом на обліку в медичному закладі. Гормональне лікування підбирається тільки кваліфікованим фахівцем, з часом вносяться правки.
В якості профілактики цієї патології у потомства, подружжю необхідно пройти консультацію генетика і дотримуватися його рекомендацій.
Вагітність з цим діагнозом
Серйозним приводом для виникнення проблем з виношуванням може стати адреногенітальний синдром. Без проведення належної терапії завагітніти вкрай складно, і якщо лікування було розпочато вчасно, фертильність, як правило, вдається відновити.
Пацієнтка повинна систематично отримувати гормонотерапію. Лише при ефективному лікуванні може повноцінно сформуватися фізичний розвиток малюка.