Зміст:
Причини галактоземії (етіологія)
Галектоземія є вродженою хворобою, яка виражена порушенням синтезу галактози, – одного з головних складових молока. Ця речовина надає потужний токсичний вплив на організм, що призводить до виникнення усіляких аномалій.
Але недуга загрожує не тільки цим. Організму потрібна глюкоза, яку одержують за рахунок розпаду галактози, що надає руйнівний вплив на клітини мозку і серці.
Галактоземия у новонароджених помітна вже відразу після народження. Про це говорять прояви захворювання, а також показують результати досліджень. Аналіз крові зазвичай беруть на 3-й день життя дитини. По ньому і визначають фермент, який відповідає за розщеплення галактози.
З яких причин виникає дане захворювання, науці до цих пір не ясно. Відомо лише одне, що це генетичне захворювання, яке успадковується від батьків по аутосомно-рецесивним типом успадкування. Але буває також, що хвороба успадковується від абсолютно здорових батьків, проте в реальності таке трапляється дуже рідко.
Розрізняють класичний тип і варіант Дюарте. За інтенсивністю класифікують легку, середню і важку форми.
Симптоми галактоземії
Дізнатися симптоми у новонароджених, можна лише уважно спостерігаючи за малюком. Дорослих повинні насторожити такі сигнали:
- регулярне розлад шлунку;
- нудота і блювота після прийняття їжі;
- помутніння очей;
- ослаблення м’язового тонусу;
- збільшення внутрішніх органів;
- м’язові судоми;
- жовтушність;
- припухлість;
- накопичення рідини в очеревині;
- примхливість у дитини.
Діагностика галактоземії
Поставити точний діагноз можна за допомогою цілого ряду заходів. Насамперед необхідно взяти кров для аналізу на каріотип. Отриманий матеріал необхідно досконально вивчити, застосовуючи спеціальні смуги. Назва даної маніпуляції неонатальний скринінг.
Також у дитини обов’язково беруть кал і сечу для аналізу на галактоземії з метою виявлення нерасщепленной галактози. Доктора відзначають стан немовляти і в разі виявлення перерахованих клінічних ознак потрібно остаточно переконатися в достовірності цієї процедури. Крім цього додатковим симптомом, який непрямим чином говорить про наявність проблеми, виступає низький рівень глюкози в крові.
Трохи пізніше потрібно пройти інструментальні методики діагностики, зробити ультразвукову діагностику органів черевної порожнини.
Лікування галактоземії
Результат терапії буде прямо залежати від строків виявлення. Саме тому найменші симптоми, що говорять про наявність патології, слід терміново озвучити на прийомі у лікаря. В результаті буде призначено корекційна лікування, вжито заходів щодо збереження розумових здібностей дитини. На жаль, хвороба повністю вилікувати неможливо, так як на її розвиток впливає генетичний фактор.
Що необхідно зробити? Важливо визначити перебіг патології. Хвороба може проходити в легкій формі, середнього ступеня і важкій формі. Перший і другий випадок вимагає коригування самопочуття спеціальним харчуванням.
Потрібно буде регулярно проводити коригування раціону, щоб дитина в повній мірі отримав всі необхідні йому корисні речовини. Доведеться обмежити дитини від багатьох шкідливих продуктів, таких як, ковбаси, копченості, випічка, маргарин і т.д.
Природно, таким способом можна вирішити проблему, але підтримати стан малюка, цілком. У важких ситуаціях лікарі можуть додатково призначити вітаміни, гепатопротектори, седативні засоби.
Не варто ігнорувати рекомендації лікаря, так як вони можуть призвести до дуже серйозних ускладнень. Спочатку будуть відзначатися нервозність, судомні стани, стихання інтелектуальних здібностей. Однак це аж ніяк не найстрашніше, що може бути.
Ускладнення галактоземії
Не варто пускати ситуацію на самоплив. Відсутність лікування загрожує серйозною небезпекою. Надалі у малюка можуть проявитися такі ускладнення, як цироз печінки, зниження інтелектуальних здібностей, проблеми з психікою і органами шлунково-кишкового тракту.
Всі ці особливості можуть спричинити за собою виникнення інших серйозних патологій, так як інші органи просто не зможуть повноцінно працювати. Відсутність належного лікування просто спричинить за собою смертельний результат.
Профілактика галактоземії
Через генетичних особливостей механізму появи захворювання якихось специфічних заходів щодо його запобігання не розроблено. Однак щось зробити все ж можна, а саме:
- порадитися з фахівцем на стадії планування зачаття, щоб прорахувати ризики народження хворої дитини;
- вчасно обстежити дитину на предмет наявності хвороби в разі, якщо вона була виявлена у дорослих. У багатьох ситуаціях недуга може не давати про себе знати аж до двох або трирічного віку.
Це хвороба не так страшна як здається. З нею можна повноцінно жити і насолоджуватися життям. ОбразПеребіг її швидше звичайний, але з додаванням постійних обстежень і консультацій у лікарів.