Причини захворювання
Дитяча прогерія викликана мутацією гена LMNA. Відразу після появи на світло немовлята нічим не відрізняються від інших дітей. Недуга дається взнаки, коли малюкові виповниться півтора-два роки. З’являються зморшки, в’яне тіло, вага помітно знижується. Картина обтяжується діагнозами, які характерні більше для людей похилого віку.
Крім цього був відзначений один цікавий момент. Справа в тому, що хворі діти візуально дуже схожі один на одного. Найпопулярнішою причиною смертельного результату є атеросклероз. Тривалість життя з таким діагнозом живуть до 13-ти років. Однак бувають випадки, коли хворі доживають і до 21 років.
Прогерія у дорослих починає розвиватися в підлітковому періоді, починаючи з 15-ти років. Характеризується аутосомно-рецесивним типом успадкування. Недуга серйозно впливає на тривалість життя. Зазвичай його тривалість варіюється в межах 15-ти і 20-ти років. Смерть може наступити на тлі інсульту, онкології, інфаркту. Етіологія недуги донині невідома, дослідники з усього світу намагаються докопатися до істини.
Характер недуги генетичний. Це означає, що батьки не виступають носіями. Мутації трапляються або в сперматозоїді або ж в яйцеклітині до того, як відбулося запліднення. Навіть якщо в родині вже є дитина з цим діагнозом, то ризики появи на світ ще одного такого ж хворої дитини, дуже малі.
Синдроми захворювання можуть передаватися спадково, тим не менш, це не стосується класичного виду захворювання.
Не має значення, якої статевої приналежності і раси хворий. Захворюваність становить один випадок на мільйон. Сьогодні зафіксовано 42 людини з такою недугою.
Симптоми
Недуга проявляється спонтанно. Спочатку дається взнаки освітою невеликий пігментації. Маса тіла не набирається, дитина стає нижче свого зростання. Спостерігається сухість та лущення шкіри. Голова виглядає непропорційною з тілом через свого розміру.
У зростанні такі діти дуже низькі, параметри не більш 120 см, маса тіла зазвичай не перевищує 20 кг. Помітні зміни опорно-рухової системи, часто волосся обсипаються, хворі лисіють. М’язи атрофуються. Все тіло карлючився, виглядає згорбленим, утворюються численні зморшки.
Страждає серце, відбуваються зміни жирового обміну, виникає атеросклероз. Кришталик стає мутним, в результаті чого знижується гострота зору. Інтелектуально такі люди не відстають від інших.
Діагностика
Сьогодні існує прекрасна можливість виявити мутації гена або генетичні процеси.
Основні методики діагностики наступні:
- Біохімічний аналіз крові і сечі.
- Гормональні дослідження.
- Проводять уважний огляд зовні, беруть кров для проведення тестів.
Лікування
Синдром Гетчінсона-Гілфорда і синдром Вернера неможливо запобігти. Як позбутися від цієї хвороби, сьогодні невідомо. Однак практикуються методики підтримуючого лікування, які передбачають систематичний догляд за хворим, корекцію харчування, кардіологічну допомогу і фізіотерапевтичне лікування.
Результат недуги носить невтішний характер. Пацієнти вмирають рано від ускладнень, несумісні з життям.