Синдром Віскотта Олдріча

Синдром Віскотта Олдріча – це патологія спадкового характеру, яка виражена виникненням екземи, проблемами з роботою імунної системи і тромбоцитопенією, що служить сприятливим спусковим механізмом для поширення інфекцій.

Причини

Розвиток недуги носить спадковий характер. Діагностується лише у представників сильної статі. Дається взнаки, як правило, з самого дитинства і закінчується фатально по досягненню 5-10 річного віку.

На тлі виникнення мутацій гена, який продукує білок WASp, виробляється дефектний вид білка або ж він повністю відсутній, внаслідок чого трапляються проблеми з гемостазу і захисними резервами організму.

Класифікація

Класифікують стандартну форму захворювання, протягом якої найважче. Вона супроводжується посиленою кровотечею та іншими клінічними проявами.

Легкі стадії виражені лише деякими симптомами, а не сукупністю всіх можливих скарг.

Симптоми

У зв’язку з тим, що кількісно тромбоцитів у хворих з синдромом Віскотта помітно знижується, можуть спочатку себе проявляти крововиливи, наприклад, в стільці. Пацієнти дуже часто хворіють всілякими інфекційними патологіями. Нерідко спостерігаються інфекції органів дихання.

Хворі діти, які дожили до 10-ти років, входять в групу по захворюваності злоякісними хворобами крові.

Приводом для звернення до лікаря служать такі симптоми і ознаки:

  • Лущення і сухість шкіри.
  • Проблемна шкіра.
  • Синці.
  • Кровоточивість ясен.
  • Кровохаркание.
  • Кров в спермі, в стільці, сечі.

Діагностика

Синдром Віскотта Олдріча у дітей визначається за результатами таких досліджень:

  • Аналіз крові загальний;
  • Коагуллограмма;
  • Пренатальний скринінг;
  • Генетичний тест;
  • ДНК діагностика.

Лікування

Основною методикою терапії, що дає надію на успіх, виступає заміна стволових клітин. Паралельно потрібно займатися лікуванням інфекційних захворювань. Для цього лікарі призначають антибіотики, противірусні та протигрибкові засоби.

Проводиться лікування екземи за допомогою різних засобів для локального нанесення. Крім цього призначаються антигістамінні. До цього дня ведуться експерименти по розробці генного лікування.

Ускладнення

Наслідки даного захворювання дуже важкі і ведуть до смерті. Серед них відзначають такі явища:

  • Запалення легенів, зараження крові;
  • Патології аутоімунного характеру;
  • Злоякісні процеси;
  • Сильні втрати крові.

Профілактика при сво передбачає застосування таких дій:

Виникнення інфекційних патологій з найсуворішим дотриманням гігієнічних принципів і винятком взаємодій з хворими;
Запобігання крововтрат: профілактика травматичних уражень, переливання донорських клітин крові;
Профілактика шкірних патологій: застосування виключно гіпоалергенної побутової хімії та косметики, використання крему, дотримання принципів особистої гігієни, підтримання здорових принципів харчування, що виключають алергенних їжу.
Прогноз

Результат захворювання безпосередньо залежить від того, скільки часу пройшло між виявленням патології і проведенням трансплантації. Тому тут важлива швидкість прийняття рішень в плані ефективних методів лікування, і, перш за все, звернення до фахівця. Якщо в сімейному анамнезі були випадки по захворюваності даними синдромом, це служить серйозним приводом для ретельного обстеження.