Булльозний эпідермоліз

Причини виникнення  бульозного епідермолізу

Етіологічним фактором різних видів захворювання є мутаційні дефекти на рівні генетичного коду. Патологія може передаватися як по домінантним, так і за рецесивним типом – це залежить від конкретної нозології. Наприклад, дистрофічна форма буллезного епідермоліз має обидва шляхи передачі.

Внаслідок мутацій виникають порушення з боку імунних комплексів організму, а саме – ферментативних речовин і білків. При найменшій травматизація шкіри починають виділятися ферменти, які спрямовують свою деструктивну дію на різні типи клітинних білків, провокуючи їх цитоліз, патологічні зміни з боку епідермісу і поява симптоматики.

Класифікація та види бульозного епідермолізу

Спроби поділити дане захворювання на типи триває не перший рік, однак, до кінця це завдання не виконано. У сучасній медицині користуються наступною класифікацією, яка включає в себе чотири види патології, а саме:

• проста форма – представлена ​​дванадцятьма підтипами недуги. Можуть передаватися як аутосомно, так і домінантно. Поразка стосується білків епідермального кулі, тому бульбашки виникають всередині або під даним шаром шкірних покривів;
• прикордонний тип – включає в себе дві форми. Зустрічальність даного виду патології трохи нижче, ніж попереднього типу, проте, захворювання небезпечне високою ймовірністю летального результату. Патологічні зміни стосуються протеїнів білої пластинки;
• дистрофічний бульозний епідермоліз – має вигляд двох основних форм – одна з них передається за домінантним типом успадкування і характеризується більш високою встречаемостью, друга – по рецесивним. При цьому задіяні білки сосочкового шару дерми – їх поразка провокує не тільки виникнення бульбашок і ерозивних елементів, але і грубих рубців і шрамів, може призвести до ураження слизових оболонок, суглобовим контрактура;
• синдром Кіндлера – це змішана форма, яка мінімально досліджена. Особливістю є деструктивні зміни структур білка, які розташовані в епідермісі, світлої платівці і дермі, процеси відбуваються одночасно.

Симптоми бульозного епідермолізу

Клінічна картина представлена ​​типовими ознаками, перерахованими вище, однак, при різних типах патології визначається різна локалізація, період існування, наслідки. Наприклад, можуть зустрічатися такі варіанти:

прикордонний тип – визначається ламкість шкіри, велика кількість ерозивних елементів, найчастіше розташованих симетрично, на обличчі і спині. Патологія супроводжується гіпопластичного змінами зубної емалі, розвитком каріозного ураження. Бульозний епідермоліз у дорослих може ускладнюватися контрактурами суглобів, порушеннями з боку нирок і відсутністю зростання нігтьових пластин;
проста форма недуги – бульбашки виникають тільки на руках і стопах;
бульозний епідермоліз дистрофічній форми – схильність до великої площі ураження, поширеності процесу по всьому тілу. Внаслідок даного типу захворювання після поверхневих ушкоджень шкірних покривів і бульбашок залишаються візуально помітні шрами і змінена рубцева тканина. При домінантному типі успадкування ці процеси схильні до повільного прогресування і відрізняються доброкачественностью. При виявленні рецессивной форми мова йде про зворотне – хвороба супроводжується появою псевдосіндактілій, шрами мають більш виражений вигляд, пацієнти часто відзначають втрату нігтьових пластин. Згодом в місці розташування ерозії може розвинутися плоскоклітинний рак. Ця нозологія дуже важко піддається лікуванню.

Діагностика буллезного епідермоліз

Постановка клінічного діагнозу заснована на опитуванні хворого, зборі анамнестичних даних – особливу увагу приділяють спадковості, наявності подібного недуги у близьких родичів, а також об’єктивному огляді. На останньому етапі лікар може провести діагностичний тест, провівши по поверхні шкіри – різке поява бульбашок і ерозивних елементів підтверджує наявність даного захворювання.

У список додаткових лабораторно-інструментальних методів обстеження входять такі призначення, як:

• молекулярно-генетичні тести – при дослідженні генетичного коду можуть бути знайдені мутації в певних локусах хромосом;
• іммунногістологіческіе аналізи – застосовуються моноклональні і поліклональні антитіла, які відповідають певним типам білків, вони допомагають з’ясувати рівень активних протеїнових фракцій в різних шарах шкіри. Якщо їх кількість різко знижений, можна думати про недостатню їх виробленні, або прискореної деструкції.

Лікування буллезного епідермоліз

Терапевтичні заходи мають неспецифічну напрямок – їх головне завдання полягає в попередженні ускладнень і зняття симптоматики захворювання. З цією метою можуть бути вжиті такі заходи з боку лікаря:

• призначення преднізолону при великій площі ураження тіла;
• проведення розтину бульбашок в знезаражувальних від патогенної мікрофлори умовах, після чого рану
• обробляють антисептичними засобами і накладають геліоміціновую мазь при бульозної епідермолізе;
• введення протишокових препаратів і проведення антибактеріальної терапії – при виникненні ускладнених станів.

Також важливим пунктом підтримуючої терапії є дотримання дієти при бульозної епідермолізе. Пацієнт повинен раціонально і різноманітно харчуватися, вживати достатню кількість білків, жирів, вуглеводів, а також вітамінів, мінералів, електролітів та інших корисних речовин. Рекомендують включити в свій раціон страви не надто високою і не надмірно низької температури, в протестом або напіврідкому вигляді.

На даний момент дана патологія є невиліковною. Робляться перші кроки для того, щоб впровадити в якості одного з терапевтичних напрямків пересадку шкіри при бульозної епідермолізе. Вчені протягом багатьох років розробляють способи специфічного лікування, в які входять застосування стовбурових клітин, переривання патологічних змін на генному рівні або білковому. Однак, вони до сих пір знаходяться на експериментальному рівні.

Бульозний епідермоліз у дітей

Дане захворювання може зустрічатися і в дитячому віці. Причини його виникнення також зустрічаються мутацій на рівні ДНК. Особливістю перебігу буллезного епідермоліз у новонароджених дітей – велика площа ураження. У цій віковій категорії високий рівень смертності – наприклад, при простій формі недуги бульбашки можуть змінитися на гиперкератоз, порушення пігментації шкірних покривів, до яких найчастіше приєднується вторинна патогенна мікрофлора, що провокує ураження слизових. Також небезпечний генералізований прикордонний тип хвороби метелики. Діагностика і лікування захворювання нічим не відрізняється від такої у дорослого населення.

Прогноз і тривалість життя при бульозному эпідермолізі

При виявленні даного захворювання пацієнт автоматично зараховується в групу ризику по ймовірності розвитку ускладнень, у перелік яких входять такі стани:

• приєднання хвороботворних мікроорганізмів бактеріальної, вірусної або грибкової природи;
• шок;
• септичне ураження всього організму;
• зневоднення.

Чим більше площа ураження шкірних покривів, тим несприятливий прогноз пацієнта в плані ускладнень.

Тривалість життя пацієнта безпосередньо залежить від форми патології, площі ураження, наявності структурних та функціональних порушення з боку інших органів і систем. Більшість людей з простою формою хвороби, бульозним епідермолізом дистрофічного типу, що передається домінантно, змішаним видом проживають нормальне життя.

При прикордонної формі захворювання з генералізованим ураженням шкірних покривів, ймовірністю виникнення онкопатології, а також при наявності несприятливих наслідків люди найчастіше кінчають летальним результатом за короткий проміжок часу.