Ліссенцефалія

Ліссенцефалія – ​​це захворювання, що розвивається в результаті генетичних мутацій, характеризується частковою зміною або ж повною відсутністю борозен та інших звивистих структур головного мозку. Виявляється під час вагітності або в дитячому віці.

Причини ліссенцефалії

Виділяють різні види мутаційних змін з різною локалізацією, що призводять до даної патології. Факторами ризику, крім спадкової схильності, є:

  • інфекційні хвороби жінки в період виношування дитини;
  • вплив хімічних і отруйних речовин;
  • робота в шкідливих виробничих умовах;
  • вплив тератогенних агентів;
  • прийом медикаментів з побічними негативними ефектами по відношенню до плоду.

Серед мутацій найбільше значення мають делеції, тобто, випадання фрагмента хромосоми. У деяких клінічних випадках хвороба проявляється не тільки порушенням закладки і освіти структур кори мозкових півкуль, а й патологічними змінами з боку статевої, серцево-судинної, травної, сечовидільної систем.

Які бувають типи і види ліссенцефалії

Класифікація захворювання має багато прогалин через великої кількості різноманітних мутацій різної локалізації, але на даний момент вона включає в себе п’ять видів – ставиться діагноз ліссенцефалія 1-го, 2-го, 3-го, 4-го, 5-го типу, а саме:

  • проявляється аномальною складчатостью поверхні головного мозку. У цю групу віднесені пороки, які передаються зчеплене з підлогою, мутації в гені LSI1, а також хвороби з аналогічними проявами ще не з’ясованою етіології;
  • передається з Х хромосомою. Крім порушень анатомо-фізіологічного будови кори півкуль, спостерігаються розлади з боку статевої системи та панкреас, центру терморегуляції;
  • визначається часткове недорозвинення або повна відсутність мозочка;
  • всі клінічні ознаки доповнюються маленьким розміром головного мозку;
  • хвороби викликані мутацією в дев’ятій парі хромосом.

Симптоми ліссенцефалії

Клінічні ознаки відрізняються, залежно від ступеня ураження, але типові прояви включають в себе:

  • слабкість м’язового апарату;
  • порушення акту ковтання і ссання у немовлят;
  • відставання у фізичному і психологічному розвиток від своїх ровесників;
  • напади мимовільних м’язових скорочень;

Може діагностуватися повна відсутність звивин і борозен в головному мозку – пахігірія, або неповна ліссенцефалія, що супроводжується їх недорозвиненням, зменшенням кількості.

При порушенні закладки нервової трубки замість шести шарів кори півкуль утворюються від двох до чотирьох. Так, як більшість цих структур відповідають за когнітивні функції людського мозку, тобто, пам’ять, мислення, спостерігається стійке їх порушення.

Діагностика ліссенцефалії

Виявлення вад закладки центральної нервової системи можливо в період внутрішньоутробного розвитку плода. Це відбувається наступним чином: під час профілактичного медичного обстеження використовується ультразвукове дослідження (УЗД) – при ліссенцефаліі плода визначається невеликий розмір мозку, що відрізняється від вікової норми, згладжена його поверхні, відсутність або недостатність борозен і звивин.

Після народження малюка патологічні зміни можуть бути діагностовані такими методами:

  • МРТ при ліссенцефаліі головного мозку;
  • Комп’ютерна томографія;
  • Молекулярно-генетичний аналіз – інформативний тільки при наявності мутаційних змін, які вже
  • досліджені.

Лікування ліссенцефалії

Специфічною терапії не існує. Терапевтичні заходи проводяться з метою корекції симптоматичних проявів, для поліпшення якості життя і відносного його продовження. Можуть призначатися протисудомні препарати, ноотропи та інші. Якщо є розлади функціонування або структурні зміни інших органів, лікарі окремо вирішують питання про проведення додаткового консервативного або, найчастіше, хірургічного лікування.

Ліссенцефалія у дітей

Це вроджена хвороба проявляється з перших днів життя немовляти – він млявий, апатичний, є розлади смоктання, рефлекси сидіння, ходьби, закидання головки проявляються в повному обсязі, в розріз з фізіологічними тимчасовими нормами.

Провокується недуга мутаціями на генетичному рівні. На це впливає наявність генів з дефектами у батьків, які спадково передаються дитині. Також значення має вплив тератогенних факторів на організм вагітної жінки.

Наслідки і прогноз при ліссенцефалії

Захворювання має несприятливий перебіг. Тривалість життя при ліссенцефаліі невелика, велика частина пацієнтів має летальний результат в дитячому віці. Якщо поразка має не виражені прояви, легкий ступінь, на симптоматичному лікуванні хворі можуть доживати до періоду статевого дозрівання. Зафіксовані випадки хворих з цим діагнозом в дорослому віці, але при цьому значно страждає якість життя. При виявленні хвороби у плода під час його виношування, постає питання про штучне переривання вагітності.

Негативні наслідки патології обумовлені ускладненнями з боку внутрішніх органів, а саме:

  • розвиток пневмонії;
  • ураження серцево-судинної системи;
  • патології з боку травного тракту;
  • порушення в роботі сечовивідних органів.