Зміст:
Причини захворювання
Мотонейронна хвороба – поліетіологічне захворювання, тобто, існує ряд факторів ризику, які підвищують вірогідність прояву патології. Остаточні причини виникнення бічного аміотрофічного склерозу не виявлені. В ході багаторічних наукових досліджень прийшли до висновку, що в основі патології лежать дефекти в генетичному коді, який закладений у людини з народження. Також існує деяка закономірність між підвищенням рівня глутамату в ЦНС, який бере участь в передачі нервово-м’язових імпульсів, і прогресуванням мотонейронної хвороби.
Порушення ферментного складу, нестача ензимів, що беруть участь у передачі нервових імпульсів, знижені механізми імунного захисту організму, хронічні захворювання, несприятливий вплив факторів зовнішнього середовища – сукупність даних факторів провокує дегенеративні зміни нейронів.
Факторами ризику розвитку захворювання є:
- травми;
- отруєння металами;
- робота з аграрними хімікатами;
- важкі фізичні навантаження;
- психоемоційні напруги;
- чоловіча стать;
- забруднення зовнішнього середовища.
Симптоми мотонейронної хвороби
Захворювання розвивається поступово, на початкових стадіях людина може помічати загальні симптоми, яким не надає великого значення: підвищену стомлюваність, слабкість. З часу виникнення хвороби до перших виражених ознак бічного аміотрофічного склерозу проходить близько 18 місяців. І виглядають вони наступним чином:
- підвищена стомлюваність слабкість;
- втрата м’язами їх функцій одночасно на двох кінцівках – парапарез;
- зниження або підвищення рефлексів;
- скутість рухів;
- мимовільні м’язові скорочення;
- уповільнена або надмірна реакція на зовнішні подразники;
- неможливість ковтати їжу;
- зміни тембру, сили голосу;
- задишка на вдиху;
- зміна мови – неможливість виразно сказати слів через ураження м’язового апарату;
- носовий відтінок голосу.
Симптоми бічного аміотрофічного склерозу розвиваються поступово, що ускладнює його ранню діагностику. Ураження бере свій початок з м’язів пояса нижніх кінцівок, має висхідний характер.
Основними показниками, на підставі яких ставиться діагноз хвороба мотонейронних синдромів – це слабкість в м’язах, яка прогресує, без наявності ознак порушення чутливості.
Класифікація захворювання
Виділяють такі види мотонейроної хвороби, в залежності від локалізації патологічного процесу:
- церебральна;
- шийно-грудна – спостерігається порушення м’язового тонусу в верхніх кінцівках;
- бульбарна – проявляється порушенням акту ковтання і дихання;
- попереково-крижова – характеризується слабкістю м’язів нижніх кінцівок, хиткістю при ході.
Класифікація бокового аміотрофічного склерозу також включає в себе такі форми:
спорадичну – передається за аутосомно-рецесивним типом передачі, пов’язана з генетичними дефектами, які були отримані людиною від її батьків, близьких родичів;
неспорадичну – не передається по спадковості. Основні причини виникнення невідомі. Є припущення щодо негативного впливу сукупності факторів ризику.
Діагностика моторних синдромів
Клінічна картина захворювання може нагадувати інші патології, тому для того, щоб поставити кінцевий діагноз, необхідно провести диференціальну діагностику бічного аміотрофічного склерозу.
При цьому знайшли застосування такі методи:
- визначення загальних показників сечі;
- загальне та біохімічне дослідження крові – можливе збільшення рівня креатинкінази, яка є маркером руйнування міоцитів. Однак, вона може бути присутнім і при інших захворюваннях, тому не є специфічним показником;
- електроміографія дослідження, яке дозволяє провести діагностику швидкості проведення імпульсів від нейронів до м’язових рецепторів, наявність порушення провідності;
- визначення наявності металів в крові і сечі – так як важкі метали є одним з провокуючих чинників;
- біопсія м’язів – необхідна для диференціальної діагностики з іншими хворобами;
- МРТ при бічному аміотрофічному склерозі – не відображає ніяких змін в головному мозку;
- генетичні дослідження – є найбільш високоінформативними і достовірними методами підтвердження захворювання.
Лікування патології
Методів лікування хвороби моторних синдромів не існує. Терапія направлена на уповільнення прогресування патології, продовження періоду самостійного обслуговування пацієнта, зменшення клінічних симптомів, що заважають повноцінному життю людини.
Лікування бічного аміотрофічного склерозу проводиться таким чином:
- препарати, що знижують рівень вироблення глутамату – дозволяють продовжити життя пацієнтові до 3 місяців;
- міорелаксанти – для зняття гіпертонусу і больових відчуттів;
- нестероїдні протизапальні медикаменти – застосовуються для зняття больового синдрому;
- накладення гастростоми – призначається в разі превалювання бульбарних симптомів, тобто, порушення акту жування, ковтання, мови;
- встановлення нейростимулятора – проводиться для корекції дихальних порушень.
Важливим етапом терапії є виконання фізкультурних вправ, використання ортопедичного взуття.
При порушенні функцій самостійного дихання проводять трахеотомію і штучну вентиляцію легенів.
Тривалість життя хворих коливається від двох до дванадцяти років після встановлення діагнозу, в середньому ця цифра дорівнює трьом рокам.